人类基因组序列第一稿的完成，在英国广受欢迎 JUNE 2000 向在白宫和唐宁街聚集的记者的观众。 克雷格·文特尔（Craig Venter）是领导这个非凡壮举的两个科学家小组中的一员，他说，获得这些信息“有可能在我们的有生之年将癌症死亡人数减少到零”。 比尔·克林顿总统声称：“现在可以想象，我们的孩子的孩子会把癌症这个术语当作只是一群星星。”

十五年后，你不需要成为一个科学家，意识到这不是发生了什么事情。 那么出了什么问题？ Venter等人的巨大承诺是否比现实更具说服力，还是个性化医疗仍有希望？

你的遗传密码对你来说是独一无二的，除非你是一对双胞胎。 它确切地说明了为什么你的身体的每个部分是这样的。 但是，除了控制你的头发是棕色而不是黑色之外，你的遗传密码的变化也决定了它的功能 风险 你有某些疾病的，以及为什么你可能会到一些药物，而不是别人做出回应。

在世纪之交的人类基因组序列的公布预示着医药领域，治疗会根据每个人的独特遗传密码，使得滥用和破坏性的疗法如化疗对过去的事的新时代。

所以，如果技术可以对每个人的基因组测序，为什么医生现在不要求DNA样本作为常规诊断的一部分呢？

并非所有的垃圾DNA都是垃圾

这是因为，在人类基因组第一稿发表十多年后，我们还真不知道其中的大部分内容。

完成序列初稿的最令人惊讶的结果之一就是， 基因少得多 比任何人的预期。 事实上，基因只占人类基因组的2％，其余的98％通常被视为“垃圾”DNA。

接下来的一个惊喜是，在对数千名患有各种遗传疾病的患者的基因组进行测序之后，科学家们发现88与该疾病相关的遗传密码的变化百分比是 发现在垃圾DNA - 基因组，这并不使蛋白质的98％。

所以现在我们科学家有一个大问题。 我们可以高效经济地对患者的基因组进行测序，我们可以快速处理数据，并且可以识别与所涉疾病相关的DNA变化。 但是，在大多数情况下，我们不知道这些变化如何引起疾病的症状。

破解代码

现在基因组学领域的研究人员开发了一些工具来解决这个问题。 据了解，在这个垃圾DNA中有一件事是开关，告诉某些基因在身体何时何地开启（这就是为什么你只有一个鼻子，而不是在你的胳膊上开始发芽的眼睛）。

同样已知的是，在这些开关中发现许多对DNA造成的致病性变化，以致给定的基因在正确的时间不打开或关闭，或者在错误的时间在身体某个地方开启不活跃。 如果所讨论的基因控制细胞如何生长，那么切断的结果可能是癌症。

然而，鉴定这些开关并将它们与它们所影响的基因联系起来并不是一件微不足道的任务。 它需要对患者捐赠的罕见和珍贵的组织样本进行极其复杂的实验，然后用大量的计算能力对结果进行排序，分析和解释。

威康信托基金会刚刚获得了 £3m 授予我工作所在的研究所 分子医学MRC Weatherall研究院 在 牛津大学处理已知具有遗传疾病的患者的DNA样品，鉴定所述疾病背后的DNA变化，并试图将这些变化与可能导致疾病的基因联系起来。

有了这个策略，我们希望为DNA序列信息添加功能，并尝试找出98％的垃圾DNA实际上做了什么，以及它如何促成疾病进展。

个性化医学仍然是一个可以实现的目标，但是这正是Venter在十多年前首次发表该草案时所做的承诺尚未实现的原因。 是的，我们可以阅读人类遗传密码，但是我们理解它的含义还有很长的路要走。

关于作者

葫芦科蔓草格雷厄姆，博士后研究科学家在分子遗传学，牛津大学。 她的研究兴趣集中在理解非蛋白质编码基因组，或“垃圾DNA”的地区，利用干细胞和血红细胞的实验系统。

这篇文章最初发表于 谈话。 阅读 原创文章.

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