难道是让你郁闷的你尼安德特人的DNA?

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“大脑是极其复杂的,所以这是合理的期望,从不同的进化道路引入变化可能产生消极后果,”科琳Simonti说。

由于2010科学家已经知道,欧亚血统的人从任何地方1继承4从尼安德特人的DNA的百分之一。

这一发现催生了许多假说关于影响这些基因变异可能对物理特性和现代人类的行为,从皮肤颜色加深过敏脂肪代谢和产生的几十个丰富多彩的头条新闻,包括“尼安德特人是责怪我们过敏症“和”欧洲人有没有发胖从尼安德特人?“

现在,科学家们进行了第一次研究,以直接比较的尼安德特人的DNA与他们的临床记录欧洲血统的成年人的显著人群的基因组。

发表在杂志 科学,该发现不仅证实这个古老基因的传承,对现代人类生物学,但他们也打开了一些惊喜微妙而显著的影响。

“我们的主要发现是,尼安德特人的DNA不影响临床特征的现代人类,”约翰·卡普拉,范德比尔特大学生物科学助理教授。 “我们发现尼安德特DNA和广泛的性状,包括免疫学,皮肤病学,神经病学,精神病学,和生殖系统疾病的之间的关联。”

一些协会,研究人员发现,证实了先前的假设。 一个例子是,穴居脱氧核糖核酸影响细胞称为角质该帮助防止环境损害的皮肤如紫外线和病原体的提案。

发现尼安德特DNA中的新的分析变体的影响皮肤生物学在现代人类,特别是在显影阳光引起的皮肤损伤称为角化病,这是由异常角化细胞引起的风险。

他们还发现,穴居DNA的特定位显著增加了尼古丁成瘾的风险。 许多变体影响抑郁症的风险:一些积极和消极一些。 事实上,一个令人惊讶的数字尼安德特人DNA的只言片语都与精神和神经系统影响有关,研究表明。

“大脑是极其复杂的,所以这是合理的期望,从不同的进化道路引入变化可能产生消极后果,”博士生科琳Simonti,该论文的第一作者说。

28,000患者

协会的模式发现的研究人员认为今天的人口保留,因为他们迁移到新的非洲以外的环境中与不同病原体和阳光暴露水平可能已经40,000年前提供现代人类与适应性优势尼安德特人的DNA。 然而,许多这些特性可能不再是在现代环境中是有利的。

这样的一个例子是一个尼安德特变种,增加血液凝固。 它可以帮助我们的祖先应付因更快速地密封伤口,防止病菌进入人体中的新环境中遇到的新的病原体。 在现代环境中,此变种已成为有害的,因为高凝中风,肺栓塞和妊娠并发症的风险增加。

(来源:德博拉Brewington /范德比尔特大学)(来源:德博拉Brewington /范德比尔特大学)为了发现这些关联,研究人员使用含有28,000患者的生物样本已被链接到自己的电子健康记录匿名版本的数据库。 该数据来自涌现,电子医疗记录和基因组学网由国家人类基因组研究所,从范德比尔特大学医学中心的BioVU数据库和全国各地的其他八个医院数字化链接记录资助。

这个数据使研究人员能够确定每个个体曾经被用于一组特定的医疗条件,例如心脏疾病,关节炎,或抑郁症治疗。 接着,他们分析了每个个体的基因组中,以确定穴居DNA的唯一的一组,每个人携带。 通过比较两组数据,它们可以测试穴居的DNA的每个位是否单独地和用于从医疗记录获得的性状聚合的影响的风险。

“范德比尔特的BioVU和类似资料库的来自全国各地的医院网络建成,使有关疾病的遗传基础的发现,”卡普拉说。 “我们意识到,我们可以用它们来回答有关人类进化的重要问题。”

这项工作建立了一个新的方式,调查有关事件在最近人类进化的影响的问题。 目前的研究仅限于对相关联的尼安德特人的DNA与身体特征(表现型)的变种包括在医院的帐单代码,但有很多包含医疗记录,如实验室测试中,医生的笔记和医疗影像等信息,即卡普拉正在以类似的方式分析。

范德堡和凯斯西储大学,西北大学,华盛顿大学,西奈山医学院学院其他研究人员,马什菲尔德诊所,梅奥诊所,国家人类基因组研究所,以及盖辛格健康系统是该研究的合着者。 卫生部和国家研究所国家人类基因组研究所的赠款的工作。

来源: 范德比尔特大学


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