是什么原因导致自闭症? 我们知道什么,不知道和可疑

自闭症2 24

一个自闭症的伟大和不朽的奥秘是什么原因导致大脑发展如此不同。 许多人患有孤独症的行为差异是如此明显,这似乎直观的原因,也将是显而易见的。

但研究过去几年70表明事实并非如此。 这个知识差距都来各种有关孤独症的病因怪异和古怪的想法:构想阶段电视,电源线,疫苗和性的地位。 无任何凭证,但已经引起周围什么可能导致孤独症之谜。

在1950s和1960s,有一个 普遍持有的信念 自闭症是由对孩子父母的冷漠造成的。 术语“冰箱妈妈”往往是针对这些孩子的母亲。

利奥Kanner的男人谁 首先描述的行为 表征自闭症,探索“真正缺乏母性的温暖”作为一个自闭症可能的解释。 这种不准确的信念离开了羞耻和内疚的遗产在自闭症社区至少有以下二十年。

一些杰出的科学家 最终熄灭的神话。 其中两个是自己与孤独症儿童的父母,他们的理论强调了一个重大缺陷:谁装的“冰箱”的刻板印象的父母也不得不谁没有孤独症儿童。

这段时间以来,研究都集中在生物学因素可能导致自闭症的行为。 这个发现很清楚有自闭症的无原因之一。

多种遗传因素可能是孤独症的多数情况下,最终原因。 这些可以自行工作,或与环境因素相结合,导致孩子的大脑发育不同,导致孤独症的行为。

遗传学

要检查一个给定的人的素质性(遗传)和后天(环境)的影响,科学家研究双胞胎。

为了理解这些研究是如何工作的,了解有两种类型的双胞胎是第一重要的。 同卵双胞胎分享他们所有的DNA和,假设他们长大后在同一家庭,他们也将分享他们所有的环境。 异卵双胞胎也分享他们所有的环境,但只有在他们DNA的一半,就像非孪生兄弟姐妹。

双胞胎的研究开始通过定义明确的人口,说一个城市的大都市区,并找到在该区域,双胞胎中的一个或两个有利益的特定性状双胞胎尽可能多套 - 在这种情况下,自闭症。

科学家们再看看那个特质的“和谐” - 也就是说,个机会,如果双胞胎中的一个有自闭症,其他的双胞胎也会有自闭症。 如果一致性是比异卵双胞胎同卵双胞胎更高,那么我们可以说的差异是由于在同卵双胞胎共享遗传物质的量的增加,以及自闭症受遗传​​影响。

自闭症的第一双生子研究 在1977横跨英国,那里的双胞胎中的至少一个有自闭症进行了11相同的十异卵双胞胎。 对一致性的同卵双胞胎是36%,而对异卵双胞胎0%。

尽管研究的规模只是很小,它提供了第一个证据表明,自闭症可能是遗传起源。 由于这一开创性研究,十几 进一步双胞胎的研究 已经证实这种原始的观察。

目前最好的估计是,有对同卵双胞胎和异卵双胞胎50,80%的一致性一个5,20%的一致性。 这表明很强的遗传性的条件。 5-20% - - 对异卵双胞胎的数字也代表一对夫妇谁已经有有自闭症的第二个孩子(简称“复发危险”)自闭症的孩子的机会。

一旦科学家已经建立了一个病症的起因是由基因的影响,接下来的任务是确定可能涉及的确切基因。 然而,经过几十年的潜心研究,科学家们发现,诊断患有自闭症的所有个人共享无人基因突变。

正是这些 发现 (或缺乏发现),导致科学家们停止自闭症的思维与一个原因一个条件。 他们开始将其视为许多不同的条件,都有着比较相似的行为症状。

这种新的孤独症的观点已经被证明在发现自闭症的亚型极为丰硕的成果。 例如,一个 条件数 有非常明确的基因或染色体异常,可导致自闭症的行为。

这些包括具有染色体,如唐氏综合症的异常病症。 虽然没有染色体的条件本身占自闭症患者个人任何超过1%,合并时,他们占了诊断患有自闭症的所有个人的大约10-15%。

可能导致自闭症的其​​余病例的确切的遗传异常的不完全清楚。 有两个原因。

第一个是,涉及的基因区有可能是非常复杂的。 科学家们需要开发新的技术,以检查它们。

第二是,它是可能的基因突变是非常罕见的和复杂的。 形成我们的染色体DNA链包含超过3十亿积木。 为了确定小片的DNA,可能与自闭症有关的发展,使许多个碱基对中,科学家需要研究一个非常大的数量的人患有自闭症。

迄今为止,还没有研究已经能够审查必要识别精度所有的小突变可能导致孤独症的数千人。

然而,这将导致大量的人基因技术在天文数字的速度提高,以及全球科学合作正在研究,在孤独症的病因的了解主要进展有可能在不久的将来。

一个可能的前景是孤独症的很多情况下会涉及到什么叫“常见的遗传变异“。 这是指也在许多人本身不具有自闭症和谁发现不足以导致自闭症的基因差异。 然而,当在同一人找到多个遗传风险因素,它们结合起来对大脑如何发展产生重大影响。

A 比重小 孤独症的情况也有可能通过所谓的引起 从头 (“新”)的突变。 大多数情况下,创造一个婴儿的卵子和精子含有的遗传物质存在于母亲和父亲分别。 然而,在极少数情况下,卵子和精子可能含有未在父母任何一方发现的遗传物质。 现在有很好的证据表明,一些患有自闭症的人可能继承 从头 一些对大脑发育产生影响的基因突变。

环境原因

承认 成长 在过去十年中,我们的环境的各方面也可有助于自闭症。 然而,尽管大量研究,没有一种环境因素尚未被发现是自闭症的一个明确的原因。

最广​​泛使用的研究方法,研究环境危险因素自闭症流行病学,其中审查多久,以及为什么发生在不同人群的疾病。

产前生活中一些环境因素已与自闭症联系起来。 细菌 or 病毒 感染在母亲在怀孕期间已经发现稍微增加在后代孤独症的风险。 这可以通过胎盘的有害传染性生物体从母体至胎儿的通道是由于,或因为母亲的免疫应答可以是有害的胎儿的大脑发育。

在母亲的其他因素可能与后代孤独症包括一个 叶酸缺乏 在怀孕的时候,存在 妊娠糖尿病 和使用 某些抗抑郁药 在怀孕期间,但没有确凿的证据存在这些链接。

作为一个年长的父母,尤其是父亲年龄偏大,也被认为有增加有自闭症孩子的风险。 随着男性年龄的增长,精子数量包含 从头 基因突变增加。

一些 从头 基因突变会对所得婴儿最小或没有效果,但某些突变可以导致大脑显影不同。

几项研究 已发现的父亲是谁在50在受孕时有传递从头突变,也有自闭症儿童的风险更大的机会较大。

一个明显的,但很重要的,观察是不是谁接触到这些因素,所有的人都诊断为自闭症。 一个可能的解释是称为基因 - 环境相互作用的现象,这是当两个不同的人的遗传组成导致他们以不同的方式对环境因素作出响应。

大脑发育

相当长的时间科学家们寻找一个明显的区别大脑可能导致自闭症的行为。 但是,这种希望已经尚未完成,很少有研究确定由诊断患有自闭症不同个体的大脑共同特点。

这可能是一个进一步的指示,自闭症有许多不同的原因,但它也可以是在研究大脑中的困难的反映。

目前,科学家们使用各种巧妙的技术来理解大脑,如磁场,X射线和放射性化学品的结构和功能。 由于巧妙的,因为这些方法是,他们无法提供的大脑是​​如何工作的巨大复杂性的充分程度。

这也是不可能的孤独症单独影响只是一个大脑区域。 患有自闭症个体的复杂的行为,包括认知,语言和感觉的困难,使其难以查明可能受影响的只是一个大脑区域。 然而,一些好的苗头已经显示不同的大脑通路可能如何导致自闭症的行为。

越来越多的证据 在大脑发育的差异可能在某些人患有自闭症产前开始。 几项研究 产前超声测量已经找到了后来被诊断为自闭症,在胎儿大脑的生长模式的差异的证据。 后来被诊断为自闭症的新生儿也经常报道有头大出生时(“大头畸形”)。

另一项研究技术已解剖的自闭症个人谁已经夭折,所谓的事后研究的大脑。 一个 最近的一项研究 ,审查11孤独症患者的大脑在微观层面发现,在胎儿期形成的脑细胞的结构和组织的变化,表明大脑发育是在受孕后不久开始的差别。

自闭症的另一个充分研究的领域是在生命的最初几年头围的增长。 这项研究可以追溯到1943和Leo Kanner的的 最初的研究 该发现11自闭症儿童,他检查过大的头五位。

几个研究 整个1990s和2000s搜索孤独症儿童相对小群体的医疗记录。 这些发现的关键时期是前两年的生活,后来诊断为自闭症儿童的少数曾在他们头上的增长率显着增加。

在头两年的生活,婴儿的头的大小为全脑大小的合理的指标,并连续多年的“大脑过度生长”非常早期的开发过程中被看作是自闭症的诊断后的一个危险因素。

然而,最近,这一观点已经得到 挑战 由最大释放研究过这方面的,结果发现婴儿头围的增长和自闭症之间没有联系。

研究 采用脑成像机有 审查 是否患有自闭症个体脑中的部分可以在大小,形状或功能的不同。

然而,唯一一致的发现是到底有多少矛盾存在。 不是有自闭症的每一个人都有的大小或不同的大脑区域增长模式的差异。 对于那些谁做个人,目前还不清楚有这可能与他们的自闭症行为。

脑成像研究大量审查与自闭症个人的大脑内的连接。 连接是多2大脑区域有多好,以及如何相互通信的量度。 在孤独症的研究中,科学家短程连接(相邻脑区之间)和长程连接(脑区进一步分开之间)之间进行区分。

突出理论 已经从大脑成像研究出现的是,一些个体患有自闭症可以具有下连通在远距离连接,但在短距离连接的过连接。

如果发现是准确的,大脑中的这些差异或许可以解释为什么一些人患有自闭症有需要的多个脑区(如认知和社交能力)信息的集成复杂的任务困难,但没有困难,甚至增强的能力,因为这需要在脑区少集成(如感觉处理)的任务。

其他生物因素

有初步 证据 一些 但不是所有 患有自闭症的人暴露在子宫内较高水平的睾酮。 过度血液中高睾酮浓度可能是有害的,并导致细胞死亡,特别是脑,这是为了在激素水平的变化高度敏感的范围内。

一种想法是,所造成的高睾酮水平的细胞死亡的模式可能改变大脑发育,导致在童年自闭症行为的方法。 这一理论仍然是待证明。 再次,可以肯定的是不是有自闭症所有个人暴露在睾丸激素在子宫含量超标。

胃肠道(“肠”)的问题和自闭症之间的联系是,已收到极大关注的另一个科学领域。 现在公知的是间 30%和50% 孤独症经验显著肠胃问题,如腹泻,便秘和肠易激人。

长期以来,人们一直是一个谜,为什么,但现在有非常好的证据表明,微生物在肠道复杂的社会在人类发展的重要作用,是健康的免疫系统和内分泌系统,以及大脑至关重要。

一些科学家认为, 在这些“好”细菌的自然平衡中断可能是自闭症的潜在原因。 抗生素,例如,通常在西方社会婴幼儿使用,被称为杀“好细菌”与他们所规定的“坏”细菌一起。

在微生物,其中人类已经进化到依靠,社区的差异可能会扰乱大脑发育,并导致自闭症。 目前,自闭症这种潜在的原因的证据不强,但会有大量的这方面的研究在未来几年。

孤独症没有一个单一的原因,无论是在基因和大脑的条款。 在少数情况下,存在导致自闭症很清楚的遗传异常。 在其他情况下,遗传差异更为复杂,尚未被发现。

尽管目前任何环境原因没有证据,有可能对环境的潜移默化可能会影响到个人的不同取决于他们的基因组成,从而导致孤独症在一些儿童。 这些关系也尚未被发现。

关于作者

安德鲁·怀特豪斯,温斯洛普教授,马拉松式节目儿童研究所,西澳大利亚大学。 他是发育障碍研究的负责人,马拉松式节目儿童研究所

这articled最初出现在谈话

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