对于那些想知道它们是否携带一种赋予阿尔茨海默氏症易感性的基因变体的人来说，可以进行基因检测。 但是知道是否接受测试很难。 Billion照片/ Shutterstock.com
由于基因检测的进步，消费者现在有办法测试晚发性阿尔茨海默病的最大遗传风险因素。
阿尔茨海默病是一种疾病 进行性和致命的神经退行性疾病 主要影响老年人。 这是最多的 痴呆症的常见原因。 这是第三位领先者 死亡原因，心脏病和癌症背后。 估计700,000美国人65和老年人将患有阿尔茨海默氏症 他们死。 在最近的一项研究中，要求美国人在50或更大年龄时服用他们最害怕的病症，这是头号恐惧 阿尔茨海默氏症，39％; 其次是癌症，30％。
临床上，患有阿尔茨海默氏症的患者最常出现隐匿性进行性记忆丧失，思维和理解困难以及精神错乱。
RedFern 科学家 在过去的18年代，我参与了阿尔茨海默氏症的研究，我认为基因检测代表了能够评估这种疾病风险的重大进展。 但人们应该意识到，在家中测试这种危险的疾病之前，有几件事需要考虑。
为什么ApoE对阿尔茨海默氏症的风险很重要？
绝大多数阿尔茨海默氏症病例都有 迟发，或年龄65后，年龄增长是最大的风险因素。 老年痴呆症影响了10年龄段的65人群，并且几乎三分之二的阿尔茨海默氏症患者是 女性.
除了年龄的增长，还有已知的与阿尔茨海默氏症相关的遗传风险因素，其基因称为 ApoE4 是所有这些中最重要的。 ApoE基因提供了制造蛋白质的说明 载脂蛋白E。 这种蛋白质与大脑中的脂肪或脂质结合形成称为脂蛋白的分子。 脂蛋白负责包装胆固醇和其他脂肪，并在其中运送它们 脑。 科学家早就知道ApoE4与大脑中淀粉样蛋白的积聚有关，这是阿尔茨海默氏症的标志之一。 但是一个 最近的一项研究 提示ApoE4也有助于tau的积累，tau是长期与阿尔茨海默氏症发展有关的第二种蛋白质。 因此，ApoE4测试的问题对许多人来说变得更加紧迫。
ApoE基因有三种不同 等位基因或可通过突变发生的基因变异：ApoE2，ApoE3和ApoE4。 这些等位基因出现在与基因相同的位置。
每个人都有这个基因的两个拷贝，等位基因的组合决定了你的ApoE“基因型“ - E2 / E2，E2 / E3，E2 / E4，E3 / E3，E3 / E4或E4 / E4。 E2等位基因是最稀有的ApoE形式，但它是一个很好的。 携带一份副本似乎可以将患阿尔茨海默氏症的风险降低多达40％。
ApoE3是最常见的等位基因，似乎不会影响风险。 ApoE4等位基因不如E3常见，约占10至15百分比的人群，但它给AD带来了重大风险。 拥有一份E4（E3 / E4）可以使您的风险增加一倍或三倍，而两份（E4 / E4）可以增加风险 10-15倍。 值得注意的是 65-百分之80 所有阿尔茨海默病患者至少有一个 APOE4等位基因.
这个等位基因也降低了 发病年龄.
基于等位基因的易感性风险。 Alzheimers.org, 创用CC BY-SA
测试ApoE4
测试变得非常容易和快速 23andMe，个人遗传公司 获得了FDA的批准 4月2017直接向消费者进行市场基因检测。 在其发病晚期的阿尔茨海默氏症报告中，23andMe在向公司邮寄唾液样本后为人们提供了他们的ApoE基因状态。
但更难的问题是：我应该接受测试吗？ 学习ApoE4遗传状态有重要意义，消费者在决定进行测试前应考虑这些因素。 实际上，大多数专业医疗组织，包括美国国立卫生研究院，都建议仅对志愿参加临床试验的人进行ApoE4状态的基因检测。
测试的优点可能包括：
- 目前从预防研究中已知，具有APOE4基因的人可以采取一些生活方式措施来降低其风险。
- 能够参加临床试验。
- APOE4对心血管风险也有一定的预测价值。
测试结果可能包括：
- 强调家庭。
- 情绪困扰。
- 保险或长期护理选择方面的财务影响。
- 对就业的影响。
了解你的状态的影响
测试ApoE4基因的主要缺点之一是该测试被认为是所谓的敏感性测试，因为它具有有限的预测价值。 拥有E4等位基因并不意味着一个人将被诊断患有阿尔茨海默氏症。 许多E4携带者可以长寿而不会患上这种疾病，许多非携带者仍然有患阿尔茨海默氏症的风险。 在对ApoE4进行基因检测之前，这一点非常重要。
一些研究现在已经检验了ApoE4测试对个体的影响。 该 NIH REVEAL-SCAN 该项目研究了ApoE4状态在那些没有出现任何痴呆症状但是患有阿尔茨海默氏症的一级亲属的人中的影响。 数据表明，知道一个人的ApoE状态只会导致那些被遗传的人产生轻度和短暂的心理问题 E4等位基因.
在最近的一项研究中，一小部分参与者报告了不良心理反应，包括那些专门寻求测试的人。 然而，几乎所有接受采访的人都表示，从长远来看，他们从改变生活方式中受益 随后做了.
考虑其他风险因素
携带ApoE4等位基因是迟发性阿尔茨海默氏症最重要的遗传风险因素，并且知道一个人的E4等位基因状态当然可能正在改变，特别是在个体可能经历的预防性，有益的生活方式改变方面。
但是，在测试之前需要考虑一些重要因素，以帮助减轻与E4阳性检测相关的压力和焦虑。 其他专家和我建议人们首先要了解ApoE4的基础知识。 如果进行测试并发现更高的风险，那么这些人获得遗传咨询并积极协助如何进行是至关重要的。
无论您是否携带ApoE4基因，许多其他风险因素被认为有助于阿尔茨海默氏症，而不仅仅是基因和老年。 你吃什么，运动多少，正规教育，吸烟，你保持精神状态以及其他因素都是如此 牵连.
最终，是否进行基因检测的选择仍然是个人的 - 更重要的是要了解阿尔茨海默氏症筛查的利弊，以及医生了解您患有该疾病的风险以及是否有可行的治疗方案。
关于作者
特洛伊罗恩，生物学教授， 博伊西州立大学
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