在构成我们身体的大多数万亿细胞中，23染色体对存储了使我们的身体成长和正常运作所需的重要DNA链。 但如果我们细胞内的遗传物质含量过多或过少，那么这可能会干扰正常发育。 它还可能导致唐氏综合征，22q11.2删除综合征等综合征 - 唐氏症后第二常见的综合症 - 和16p11.2删除或复制综合症。
名称16p11.2解释了缺失或额外遗传部分（也称为拷贝数变异体或CNV）位于具有这些缺失或重复的人的DNA中的位置。 那些16p11.2缺失的人在其两个16染色体中的一个上缺少一小部分遗传物质，而16p11.2重复的人则有这个部分的额外副本。
可以把它想象成DNA就像一个书柜，书就是染色体。 删除是指书中的段落丢失，重复是重复的时间。 p11.2指定了确切的位置 - “p”表示它位于本书柜中16th书（染色体16）的前半部分，“11”中哪一章和“2”哪一段有一些文本缺失或额外。
通常与16p11.2删除或复制相关的问题包括发育迟缓，粗略和精细运动问题以及低肌张力（称为肌张力减退）。 还报道了癫痫和语言和语言发展的困难。
大多数接受16p11.2测试的人都会受到医疗专业人士的关注 发育迟缓或自闭症行为。 事实上，16p11.2删除和重复是其中之一 最强的遗传风险因素 对于自闭症。 16p11.2缺失和重复中自闭症的患病率是 高得多的 （15到26％）比一般人群 （〜1.7％）.
16p11.2重复，但不是删除，是 也与...有关 另一种心理健康状况的风险：精神分裂症。 但是，如果16p11.2删除和重复与其他心理健康状况的风险相关，则尚不清楚。
精神疾病
我们最近公布了调查结果 迄今为止最大的研究 它检查了16p11.2删除或复制的儿童一系列精神疾病的种类和频率。 在英国和美国家庭的帮助下，我们研究了217儿童，他们的兄弟姐妹的删除和77没有被删除，以及114儿童的重复和兄弟姐妹的32没有重复。
在16p11.2中，染色体16上的部分DNA缺失或重复。 Anusorn Nakdee / Shutterstock
这项工作，是英国之间的国际合作 加的夫ECHO 和 想象ID 研究，16p11.2欧洲联盟和 西蒙斯VIP联盟 在美国，建立在先前对16p11.2的研究基础之上。 我们的新发现表明，删除和重复的心理健康后果是广泛的，包括一系列心理健康问题的高频率，包括注意力缺陷多动障碍（ADHD）。
我们的研究表明，与没有CNV的兄弟姐妹相比，删除或复制的儿童至少患有一种精神疾病的可能性更高。 特别是，有缺失或重复的儿童患ADHD的风险更高。 此外，我们发现删除或复制的儿童患有自闭症的频率相似，复制了之前的研究结果。
我们的研究结果还强调，认识到16p11.2缺失和重复可能导致心理健康问题这一事实很重要，因此可以在早期开发中进行诊断和治疗。 但必须指出的是，在我们的研究中，并非所有16p11.2删除或重复的儿童都有精神问题。 需要进一步的研究来理解为什么有些这些缺失或重复的人确实会出现心理健康问题，而有些则没有。 这可能有助于开发心理健康问题的早期干预，以降低严重和精神疾病的风险。
进一步的研究
16p11.2 CNV相对较少。 它们出现在每个10,000人中的三个人中。 需要花费大量的时间和精力来建立一个有足够数量的这些罕见疾病的人才的研究，研究人员不容易为这些项目获得资金。
但是，获取这些信息非常重要，以便医疗专业人员知道这些患者是如何受到影响的，以及如何最好地帮助他们。 像我们这样的研究也可以帮助人们及其家人解释与这些综合征相关的某些行为或症状，并知道何时寻求帮助。 此外，家庭需要这些信息来赋予他们权力。 由于这些情况非常罕见，他们的医生可能不知道16p11.2。
我们渴望更好地了解16p11.2删除和复制的年轻人如何发展到青春期和成年期，并希望能够再次看到参与我们研究的孩子们了解他们是如何做的。 我们的ECHO研究也对其他罕见的遗传条件感兴趣，例如染色体1，3，9，15和22上的缺失或重复。 通过比较这些不同的CNV，我们希望更好地了解学习和发展以及心理健康等方面如何以类似的方式呈现给所有群体，以及某些CNV如何具有特定的结果。
要了解有关16p11.2缺失或复制及其他遗传条件的个体研究的更多信息，请访问我们的 官网，或直接与我们联系 
作者简介
Maria Niarchou，心理医学和临床神经科学研究助理， 卡迪夫大学 和Marianne van den Bree，心理医学和临床神经科学系教授， 卡迪夫大学
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