如果我们知道如此多的疾病,那么所有的治疗在哪里?

我们对造成疾病的基因知之甚多,为什么我们不接近一个星际迷航的医学时代, 手持设备 对一个病人,声称已经测序了致病病原体的基因,然后迅速行动到治疗? 我们怎样才能对疾病的成因和进展有如此的了解,而对于预防死亡和丧失工作能力,却没有多少进展? 这些问题的答案可能在于科学学科 基因组学 以及其在个性化医疗中的应用所面临的挑战。

诸如“基因组学”和“大数据”等科学流行语的声音宏大,但它们仅仅涉及研究有机体的DNA蓝图,即从最小的病毒到复杂的人类物种,使生命存在的基因的集合。 这个代码可以表示为一个由四个字母组成的字符串,这些字母组合在一起控制着生物体的建立和维护。

26字母的英文字母允许作者编织复杂的故事或历史学家来记录整个人类的历史。 相比之下,基因组学只处理四个字母。 当然,应该很容易解码基因编写的信息,为疾病提供新的治疗方法? 不是这样。 隐藏在DNA中的信息很复杂,很难解释。

主要问题是需要解释的信息的剪切量。 人类DNA中有大约30亿个字母,第一个人类基因组测序 13年来完成 - 虽然技术的进步现在允许病人的基因被映射到一个 几个小时.

现在我们可以收集DNA序列与疾病相关的信息的速度是惊人的,每天都会产生大量关于疾病原因的新信息。 细菌和病毒具有更小的基因组,但是我们不应该忘记将它们的基因测序的价值,因为大量关于病原体诊断的知识和药物发现的目标鉴定被隐藏在其中。


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数据转化为药物......这并不容易

但研究人员可用的数据量正在迅速成为一个问题。 在接下来的几年中,存储所有基因组数据所需的计算资源将会令人难以置信几乎40艾字节) - 远远超过了YouTube的要求(每年1-2个艾字节)和Twitter(0.02每年Exabytes)。 发现对于在这个信息高峰中产生有效治疗至关重要的信息的金块看起来不太可能。 先进的数据处理软件将需要发展,如果数据要被善加利用。

那么共享数据就成了问题。 在学术界和工业界,保密被认为是常态。 即使在信息共享的基因组学领域,数据通常也不会在作者获得顶级期刊发表之前公布,因为他们未来的职业前景和就业取决于此。 机构和资助机构将需要确保更多的信贷给研究人员公开分享他们的数据及时。 否则,寻求新疗法的人可能会隐藏重要的信息。

一旦被咬了

药物发现需要产生干扰经常通过基因组分析的目标功能的分子作为特定疾病中的重要因素。 如果这是错误的,那么多年的开发工作和数亿英镑将被浪费掉。 制药行业将基因组学纳入产品开发的早期尝试被证明是 惨重。 显示选择的许多目标对疾病的治疗几乎没有影响。 这种经验和新发现的大量新目标已经使行业风险厌恶。

从制药开发中获利的商业压力也是显而易见的。 为什么要承担治疗儿童神经母细胞瘤等疾病的风险和费用,每年诊断的100英国患者数量少于一种,或只需要一个短期疗程的药物? 从商业角度来看,开发常见慢性疾病药物好得多,数百万患者经常依赖日常使用。

阴谋论 也存在 至于为什么公司没有拿出一次性治疗慢性疾病。 他们是否有可能更愿意将病人的药物维持多年? 这似乎是不合逻辑的,因为像阿尔茨海默症或帕金森病这样的疾病的一次性治疗的商业价值将是注视眼睛。

信息就是力量,但是利用这些丰富的知识来产生新的治疗方法,同时观察商业敏感性的能力正在迅速成为大海捞针的一种搜索手段。 科学家们已经认识到,以翻译研究的名义收集数据要比采取行动并产生如此多所需的新治疗要容易得多。

关于作者

索尔福德大学Kidscan儿童癌症研究慈善机构的科学主任David Pye。 他的研究兴趣包括癌症治疗,药物设计和发现,ECM生物学,多糖结构研究,糖组学技术发展和血管生成治疗癌症的控制。

这篇文章最初发表于 谈话。 阅读 原创文章.

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