可能导致失明的机制

眼睛扫描

使用冷冻电子断层扫描,研究人员发现了导致失明的眼内突变的分子机制。

该研究在分子水平上揭示了眼睛高度专业化的杆状外段 (ROS) 膜结构的关键结构决定因素,这对视觉有帮助。

该研究提供了对某些基因突变病理的潜在机制的理解。 在编码 ROS 膜中关键结构蛋白的基​​因中发现的这些突变已被证明会导致失明。


 通过电子邮件获取最新的

每周杂志 每天的启示

“我们的研究结果表明,这些基因突变可能会阻碍或完全阻止视盘形态发生,这反过来会破坏 ROS 的结构完整性,损害视网膜的活力,并最终导致失明,”Krzysztof Palczewski 说,加州大学欧文分校医学院和该研究的通讯作者 e生活.

视网膜的可行性

“这项研究让我们深入了解了 视网膜 受到影响结构蛋白(包括 ABCA4 外周蛋白)的疾病(如视网膜色素变性和 Stargardt 病)的影响。 有了这些数据,我们现在可以瞄准旨在治疗或潜在治愈失明的新治疗方法。”

五年多前就描述了 ROS 的高度有序的超微结构,但直到现在,它在分子水平上的组织仍知之甚少。 利用冷冻电子断层扫描 (cryo-ET) 和一种新的样品制备方法,研究人员能够获得 ROS 的分子分辨率图像。

Palczewski 解释说:“Cryo-ET 使我们能够对边缘圆盘结构进行成像,并定量评估圆盘之间的连接器,揭示 ROS 中的分子景观,包括 ROS 圆盘膜之间的连接器。”

“有了这些信息,我们就能够解决关于紧密磁盘堆叠和磁盘边缘高膜曲率的开放性问题,这是 ROS 的特殊和基本结构特征。”

正在进行的研究,包括涉及人类的研究,对于测试这些新发现是必要的。 然而,初步迹象表明,新的治疗方法很可能涉及 基因编辑 技术,而不是基因增强或药物干预。

来自加州大学欧文分校和马克斯普朗克生物化学研究所的其他研究人员为这项工作做出了贡献。

对这项研究的支持来自 CIFAR 生命分子结构计划、美国国立卫生研究院和预防失明组织的研究。

来源: 加州大学欧文分校

关于作者

Anne Warde-加州大学尔湾分校

books_health

你也许也喜欢

按照InnerSelf

Facebook的图标Twitter图标YouTube图标instagram图标pintrest图标rss图标

 通过电子邮件获取最新的

每周杂志 每天的启示

可用语言

英语 南非荷兰语 阿拉伯语 简体中文 中国(繁体) 丹麦语 荷兰人 菲律宾人 芬兰 法语 德语 希腊语 希伯来语 印地语 匈牙利 印尼语 意大利语 日本语 韩语 马来语 挪威语 波斯语 波兰语 葡萄牙语 罗马尼亚 俄语 西班牙语 斯瓦希里 瑞典语 泰国人 土耳其语 乌克兰语 乌尔都语 越南语

新的态度 - 新的可能性

InnerSelf.com气候影响新闻网 | 内力网
MightyNatural.com | WholeisticPolitics.com | InnerSelf市场
版权所有©1985 - 2021心灵有所出版物。 版权所有。