你真的想知道什么潜伏在你的基因组?

你真的想知道什么潜伏在你的基因组?

你想知道你是否在晚年患痴呆症的风险更高? 你想知道你可能在全身麻醉下死亡,或者可能突然死于心力衰竭吗? 你想知道你是否有高于正常的癌症机会? 你可以通过查看你的基因组来学习这些东西。 但是你想要面对答案吗?

你的基因组是你身体细胞中的一整套遗传信息。 它就像一本食谱书,为你提供了指导,食谱是你的基因。 每个基因为组成你身体的蛋白质分子提供了一套指导。 就像你的蛋糕配方和邻居的配方不同,这些基因食谱可能会因人而异。 但是,如果配方中存在明显的错误(例如,如果放弃了发酵粉),则会对最终产品造成破坏性影响。 因此,如果基因中存在有害的变异,这可能会影响产生的蛋白质,从而导致遗传疾病。

当医生怀疑您患有遗传性疾病时,他们现在可以从封面读取您的基因组。 经过近13年的国际合作,人类基因组的第一个完整序列是 在2003上亮相。 从那以后,基因组测序的成本就从1十亿下降了 低于£1,000 允许基因组测序进入常规临床护理,并转变我们诊断和治疗疾病的方式。

英格兰NHS目前正在测序 100,000基因组,而美国有 计划对1m基因组进行测序。 一个 2015研究 预测全世界有高达20亿的人可以在未来十年内测序出他们的基因组,这与互联网的覆盖面相当。 有这么多的基因组测序,增加获得遗传信息的机会 在医疗系统之外,你可能是下一个。

我可以从我的基因组中学到什么?

遗传变异有助于塑造我们自己,并能告诉我们很多关于我们自己的信息。 这从相当无害的特征(如眼睛的颜色)到潜在的严重情况。 这些包括没有治疗的发现,如遗传变异 阿尔茨海默病的风险增加,以及医学上可行的发现,如 遗传倾向于乳腺癌 筛查和治疗可用。 百分之一到百分之二的人 谁进行基因组测序可能有遗传变化指向这些严重的,但医学上可行的条件。

有时,在一种疾病的基因检测中,我们可以找到指向其他严重疾病的变种。 例如,患有心脏病的患者的基因组测序可以标记出与癌症相关的另外的遗传变异。 然而,我们对这些遗传变异的理解大部分来自患有相关疾病的患者,所以我们可以安全地假设遗传变异是错误的。 但随着越来越多的数据,我们正在学习,更多的人有致病的变种比我们预期的疾病 - 这意味着,只是携带一个变种不一定意味着疾病将随之而来。 因此,对于这个心脏病患者来说,解释指向任何其他疾病(如癌症)的变体是具有挑战性的。

还有其他问题需要考虑。 如果您被告知您患有乳腺癌的风险增加了90%,或者您可能因心脏问题而突然死亡,您会感觉如何 新闻中的年轻运动员? 即使我们理解这些变体的能力更强,知道这些信息的好处是否会超过潜在的焦虑。


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遗传变异并不完整 - 环境也起作用。 还有关于存储,安全,隐私和歧视的问题。 更为复杂的是遗传信息的共同性。 我们与我们的父母,孩子和兄弟姐妹分享一半的基因组,四分之一与祖父母,阿姨,叔叔,侄子和侄子分享。 与典型的医学测试不同,遗传结果不仅影响我们,而且影响我们的家庭成员。

你的基因组,你的选择

未来几年,随着这些大型基因组测序项目的完成,我们对这些变体的理解将会得到改善,政策将迎头赶上。 与此同时,包括我们自己在内的基因组测序程序正在向参与者提供这些结果,并生成所需的数据,以便我们了解这些变体。 但是,这些结果是可选的:无论您是否需要,都可以选择。 所以,在你提供唾液样本来阅读你自己的基因食谱书之前,知道哪些结果是值得了解的是很重要的。谈话

关于作者

Michael Mackley,博士候选人, 牛津大学

这篇文章最初发表于 谈话。 阅读 原创文章.

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