在我们的未来,自闭症有毒吗?

在我们的未来,自闭症有毒吗? Rylie,年龄10,是几乎被诊断患有皮特 - 霍普金斯综合症的1000儿童之一,这是一种罕见的自闭症。 皮特霍普金斯研究基金会的照片简介。 照片来源:Christa Michelle摄影

在2019中,极客很酷,并且他们可能在自闭症谱系中的想法得到了庆祝。 这一点比硅谷更为真实,硅谷是美国为数不多的地方之一,社会怪癖和激光注重细节往往得到奖励而不是批评。 经常被称为自闭症圈成功故事的一个例子,着名科学家Temple Grandin, 曾经告诉加利福尼亚报纸,“硅谷的一半患有轻微的自闭症,他们只是避开标签。”

我不是一个从报纸文章中诊断整个亚文化的人,但是 最近的变化 在关于自闭症的话语中 是好的,因为它有希望推动社会以更多的同情心对待自闭症患者。 但这也可能掩盖了一个更黑暗的事实,即受影响的个人及其家人的挑战和斗争有时是无法抗拒的。

目前帮助自闭症儿童的方法影响有限,但科学家们开始想象治疗很快将基于对特定原因的理解。

我是约翰霍普金斯大学医学院Lieber脑发育研究所和Maltz研究实验室的主任,科学家研究基因和环境如何影响人类大脑的发育。 我们已经确定了一种在单个细胞和啮齿动物中起作用的药物,这种自闭症被称为Pitt-Hopkins综合症,由特定的基因突变引起。 我们希望在一年内开始人体试验。

皮特 - 霍普金斯综合症

许多符合标准的人 自闭症谱系障碍 尽管存在任何刻板印象,但(ASD)并不是科技公司因其独特的认知技能而急切地招募的高功能数学高手。 事实上, 研究表明, 患有自闭症的成年人在经济,教育和社会方面比其他发育或智力残疾的成年人更为不利。

严重的ASD形式,如 皮特 - 霍普金斯综合症,孩子们学会在4和6之间走路,大多数人都无法说话。 但像皮特 - 霍普金斯这样罕见的病症可能会为治疗一系列ASD提供线索,并提供有关“在频谱上”那些如此独特的原因的见解。

自闭症一词描述了大脑功能不同的一系列疾病。 这类似于癌症一词如何描述以失控细胞生长为特征的疾病集合。 自闭症的诊断通常在2至3年龄左右进行,因为儿童表现出重复行为并且社交困难。 直到最近,ASD被认为是不常见的并且被认为是由不良的养育引起的,但我们现在知道自闭症是一种神经发育障碍, 发生在1人的59中 并不是父母行为的结果。


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确切的原因仍然未知,但有些原因 混合环境因素和过多的微小遗传差异 结合起来改变从婴儿期开始的大脑发育。 这将大脑发育推向了与我们认为正常的轨迹不同的轨迹。

导致ASD的许多因素使得它们特别难以理解。 变量的数量很多,因此几乎不可能孤立地检查任何单个因素。 出于这个原因,像皮特 - 霍普金斯这样的罕见疾病是自闭症研究的一个有价值的案例,这些研究结果可能会对其他类型的自闭症有所了解。 Pitt-Hopkins综合征是由18th染色体上的基因内的突变引起的。 除了产生行走和言语问题外,这种突变还会导致明显的面部特征,有时会让人难以呼吸。

健康 儿童可能患有自闭症谱系障碍的早期迹象。 KateDemianov / Shutterstock.com

自闭症的第一个特殊治疗方法?

由于皮特 - 霍普金斯的遗传原因是已知的,我们可以在实验室中研究突变,以更好地了解它如何改变大脑功能。 突变基因的名称是转录因子4(TCF4)。 它在婴儿期早期大脑发育过程中非常活跃。 当基因打开时,它会减少两个离子通道的产生。 这些蛋白质允许离子(特别是钠和钾)进出细胞,并在大脑神经元的膜上发现。

具体而言,这些离子通道变得过度活跃,改变神经细胞的功能以及它们如何响应来自其他神经元的信号,从而改变大脑的工作方式。 当我们在啮齿动物和细胞模型中测试时, 我们发现 Pitt-Hopkins突变改变了大脑神经元的功能,这些神经元最终导致我们在人们身上发现的认知和社会异常。 在这些细胞和动物模型中,神经细胞异常地响应被刺激。 它们不是在刺激时发回信号,而是倾向于关闭。

有了这些知识,这里的研究小组就在这里 利伯研究所 开始寻找可以阻断这些离子通道活性并有效改变神经元行为的药物。 事实证明,一些制药公司已经开发出针对其中一种离子通道的药物,其中一种我们发现它可以在异常的神经细胞和动物身上发挥作用。 我们正处于批准该化合物用于皮特 - 霍普金斯综合症的年轻成人的人体试验的最后阶段,我们希望在大约一年内开始。

这将成为基于理解特定致病机制的第一种自闭症治疗方法。

当然,这并不能解决所有问题。 通过改变每个神经从早期发育时起的作用,皮特 - 霍普金斯也永远改变了大脑的结构。 但是如果我们能够解决神经元的运作方式,我们就可以为患有这种疾病的人拯救正常的大脑活动。

需要明确的是,患有皮特 - 霍普金斯综合症的儿童和年轻人与阿斯伯格综合症患者相比面临着截然不同的挑战,他们是社交尴尬但功能强大且有收益的人。 但无论我们在哪里观察,为了更好地理解所有形式的自闭症,我们必须开始揭示这些条件的潜在生物学。 它在一个小窗口打开一个裂缝,可以帮助解释正在发生的事情。谈话

关于作者

Daniel R. Weinberger,Lieber脑发育研究所所长,精神病学,神经学,神经科学和遗传医学研究所教授, 约翰斯·霍普金斯大学

本文重新发表 谈话 根据知识共享许可。 阅读 原创文章.

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