阿尔茨海默氏症的家庭之谜:一名妇女如何抵抗这种疾病?

阿尔茨海默氏症的家庭之谜:一名妇女如何抵抗这种疾病?
图片由 格德阿尔特曼

世代相传,哥伦比亚的一个家庭成员患上了早起的阿尔茨海默氏病。 研究人员说,一个女人如何抵抗它可能导致未来的治疗。

“这个大家庭中的人们 阿尔茨海默氏症 就像45-50时代的发条一样。”加州大学圣塔芭芭拉分校神经科学教授,神经科学研究所联合主任Kenneth S. Kosik说。

这种疾病的侵略性,遗传形式世代相传,导致该家庭的男性和女性的认知和身体迅速下降。

一直在研究这个家族的研究人员,从他们的大脑一直到他们的基因,甚至可以追溯到西班牙征服者时代这种疾病的特定基因突变。

在他们的研究期间,研究人员目睹了该病的可预见性,因为其家庭成员已进入中年。 有时它发生得较早,有时会更晚,但是每条路径始终通向相同的目的地。

但是,一名妇女无视了这一可能性。 现在,在她的70晚期,她有了突变基因-以及作为阿尔茨海默氏病特征的淀粉样蛋白斑块-却没有表现出与阿尔茨海默氏症相关的认知障碍迹象。

“当你找到一个逃脱者时,这非常有趣。” 自然医学。 他说,这名妇女以及其他人被认为是这个家庭神经退行性疾病的正常发展趋势中的异常者,可能暗示了一种新的治疗方法,甚至预防了这种疾病。


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'这是惊人的'

此版本的阿尔茨海默氏症的罪魁祸首是 早老素1基因,称为E280A,在患有该疾病的这个家庭的每个成员中都能找到其副本。 它与那些粘性淀粉样斑块的高产量有关。

Kosik说:“已知这种突变会在45岁时引起该疾病的发作,而且在您进入50时确实很明显。” 在研究人员进行这项研究时,这名妇女在她的60晚期,对该突变呈阳性,但几乎没有症状。

“真了不起,” Kosik说。 在分析过程中,他们发现该妇女的另一个基因也有另一个突变,该基因负责在中枢神经系统中制造脂蛋白,即载脂蛋白E或 APOE.

该基因的一个变种,称为基督城变种,极为罕见,但它在患者体内的存在暗示了一种保护机制。 研究人员求助于Kosik实验室广泛的基因组集合,以寻找具有相同变异体的其他家族成员。

“他们特别要求我们研究那些离群的人-他们在很晚的时候就接受了,”科西克说。 他们发现了其他一些拥有该变体的人。 然而,重要的是,尽管其他人携带了克赖斯特彻奇(Christchurch)突变,但他们都携带了一份,是从一位父母那里继承来的。

一位患者的抵抗

“这项发现的关键在于,该患者对于该变异体是同质的; 它来自母亲和父亲。” Kosik说。 研究人员的实验室研究表明,APOE基因变异体可能通过与糖(称为肝素硫酸蛋白多糖或HSPG)结合并阻止tau蛋白在神经元中的摄取和包被而最终导致缠结,从而延迟了阿尔茨海默氏症的发作。该病的病理标志。

Tau是阿尔茨海默氏病和其他疾病患者大脑中的常见结构蛋白 神经退行性疾病 变得粘稠且不可溶。

研究人员需要做更多的工作来调查这名单身患者对影响其6,000大家庭的疾病的抵抗力,但是这一有希望的发展可能会为全世界估计有44百万阿尔茨海默氏病患者提供一种方法和疗法。数量继续上升。

共同主要作者约瑟夫·F·阿博莱达·韦拉斯克斯说:“这一发现表明,即使在淀粉样蛋白病理水平高的情况下,人工调节APOE与HSPG的结合也可能具有治疗阿尔茨海默氏病的潜在益处。”

对于Kosik而言,他和Arboleda-Vasquez(以前是Kosik的哈佛大学研究生)继续探索可能导致阿尔茨海默氏病抵抗力的其他遗传一次性因素和异常值。

原始研究

作者简介

合著者约瑟夫·F·阿尔博莱达·韦拉斯克斯。. 该研究的合著者科西克(Kosik) 自然医学. 其他合著者来自安蒂奥基亚大学,位于凤凰城的Banner老年痴呆症研究所,马萨诸塞州总医院和马萨诸塞州的眼与耳。


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