线索先天性心脏病
一个大型的基因组分析发现,在数百个基因的非遗传突变1例严重先天性心脏缺陷的合计约占10。 这些发现使我们更接近了解出生缺陷的最常见的类型。
先天性心脏缺陷是出生时存在的心脏结构的问题。 它们从没有症状的简单缺陷到具有严重危及生命的症状的复杂缺陷。 这些缺陷会影响每个8新生儿的1,000。 全国有100多万成年人患有先天性心脏病。

国际多中心合作研究小组进行基因组分析,以了解先天性心脏缺陷的原因。 这项努力在很大程度上得到了美国国立卫生研究院的国家心肺血液研究所(NHLBI)的支持。 该研究小组使用最先进的测序和基因组图谱技术专注于外显子组,这是基因组中完整的蛋白编码区域。 而外显子仅代表1。 5%的基因组,过去的研究发现它含有大多数引起疾病的突变。

研究人员分析了362父母 - 子女三人组,每组包括一名患有先天性心脏病的儿童及其健康的父母。 一组264健康父母 - 后代三人作为比较对照。 5月12,2013。

突变,胎儿发育过程中产生。 基因突变可能有助于先天性心脏疾病。

许多具有自发突变的基因参与称为组蛋白3赖氨酸4(H3K4)甲基化的一类表观遗传修饰的生物学途径。 表观遗传修饰是影响基因表达而不改变基因序列本身的DNA的变化。 在更大的患者群体中对这些基因的靶向测序可能揭示更多关于这些突变的作用。

家长亲吻孩子。这些发现为这种常见的先天性疾病的病因提供了新的见解,“耶鲁大学医学院的Richard Lifton博士说。 最有趣的是,先天性心脏病突变的基因组意外地与自闭症中的基因和通路突变重叠。 这些发现表明,可能存在着广泛常见先天性疾病背后的共同途径。

虽然这项研究确定了许多涉及先天性心脏病的基因,但这些发现仍不能解决大多数病例的原因。 导致先天性心脏病的其他基因和分子途径仍有待发现。

文章来源:NIH研究事项