你的尼安德特人DNA是否让你感到沮丧?

Corinne Simonti说:“大脑非常复杂,所以期望从不同的进化路径引入变化可能会产生负面影响是合理的。

由于2010的科学家已经知道欧亚裔的人从尼安德特人的1到4的任何一个地方都遗传了它们的DNA。

这一发现催生了许多关于这些遗传变异对现代人身体特征或行为的影响的假说,从皮肤颜色到对脂肪代谢的高度过敏,并产生了数十个丰富多彩的标题,包括“尼安德特人应归咎于我们过敏症“和”欧洲人从尼安德特人身上发胖了吗?

现在,科学家进行了第一项研究,直接比较欧洲血统成年人的基因组中的尼安德特人DNA与临床记录。

发表在杂志 科学,该发现不仅证实这个古老基因的传承,对现代人类生物学,但他们也打开了一些惊喜微妙而显著的影响。


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范德比尔特大学生物科学助理教授约翰·卡普拉(John Capra)说:“我们的主要发现是,尼安德特人的DNA确实影响了现代人的临床特征。 “我们发现了尼安德特人DNA与广泛的性状之间的联系,包括免疫学,皮肤病学,神经学,精神病学和生殖系统疾病。”

一些协会,研究人员发现,证实了先前的假设。 一个例子是,穴居脱氧核糖核酸影响细胞称为角质该帮助防止环境损害的皮肤如紫外线和病原体的提案。

发现尼安德特DNA中的新的分析变体的影响皮肤生物学在现代人类,特别是在显影阳光引起的皮肤损伤称为角化病,这是由异常角化细胞引起的风险。

他们还发现,穴居DNA的特定位显著增加了尼古丁成瘾的风险。 许多变体影响抑郁症的风险:一些积极和消极一些。 事实上,一个令人惊讶的数字尼安德特人DNA的只言片语都与精神和神经系统影响有关,研究表明。

“大脑是极其复杂的,所以这是合理的期望,从不同的进化道路引入变化可能产生消极后果,”博士生科琳Simonti,该论文的第一作者说。

28,000患者

协会的模式发现的研究人员认为今天的人口保留,因为他们迁移到新的非洲以外的环境中与不同病原体和阳光暴露水平可能已经40,000年前提供现代人类与适应性优势尼安德特人的DNA。 然而,许多这些特性可能不再是在现代环境中是有利的。

其中一个例子就是尼安德特人变种,可以增加凝血功能。 它可以帮助我们的祖先更快地封闭伤口,防止病原体进入人体,从而应对新环境中遇到的新病原体。 在现代环境中,这种变体已经变得不利,因为高凝会增加中风,肺栓塞和妊娠并发症的风险。

(来源:德博拉Brewington /范德比尔特大学)(来源:德博拉Brewington /范德比尔特大学)为了发现这些关联,研究人员使用了一个包含28,000患者的数据库,这些患者的生物样本已经与他们的电子健康记录的匿名版本相关联。 这些数据来自eMERGE--由全国人类基因组研究所资助的电子病历和基因组学网络,该网络将Vanderbilt大学医学中心的BioVU数据库和全国其他八家医院的数字化记录链接起来。

这个数据使研究人员能够确定每个个体曾经被用于一组特定的医疗条件,例如心脏疾病,关节炎,或抑郁症治疗。 接着,他们分析了每个个体的基因组中,以确定穴居DNA的唯一的一组,每个人携带。 通过比较两组数据,它们可以测试穴居的DNA的每个位是否单独地和用于从医疗记录获得的性状聚合的影响的风险。

Capra说:“范德比尔特的BioVU和来自全国各地医院的类似数据库网络的建立是为了发现疾病的遗传基础。 “我们意识到我们可以用它们回答有关人类进化的重要问题。”

这项研究为研究近期人类进化事件的影响提供了新的途径。 目前的研究仅限于将尼安德特人DNA变异体与医院账单代码中包含的物理特征(表型)相关联,但是医疗记录中还包含许多其他信息,如实验室检查,医生笔记和医学图像Capra正在以类似的方式进行分析。

范德堡和凯斯西储大学,西北大学,华盛顿大学,西奈山医学院学院其他研究人员,马什菲尔德诊所,梅奥诊所,国家人类基因组研究所,以及盖辛格健康系统是该研究的合着者。 卫生部和国家研究所国家人类基因组研究所的赠款的工作。

Sumber: 范德比尔特大学


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