关于3％的婴儿出生时有出生缺陷，当他们在子宫内如何发育有问题时。 从www.shutterstock.com
从受精到出生的那一刻，婴儿的发育是一个非常复杂的旅程。 大多数时候，结果是一个完美的新宝宝。 但是，在 约占3％的婴儿 错误发生，出生缺陷发生。 这是当婴儿在子宫中发育时出现解剖学差异的时候。
出生缺陷（也称为先天性异常）是其主要原因 婴儿住院和死亡 在生命的第一年。 这些不仅在医疗保健系统中管理成本高昂，而且还可能对儿童及其家庭的生活产生巨大影响。
一些出生缺陷相对温和，可以通过简单的手术进行修复，孩子将继续过上完全正常的生活。 这些包括两个脚趾之间的额外小指或织带。
其他类型，包括严重的 心脏缺陷 和面部畸形，如 唇裂和腭裂，管理起来更复杂。 这些可能涉及从童年到青春期的治疗。
一些出生缺陷是如此严重，婴儿不能住在子宫外。 这些类型通常涉及基本结构的主要畸形，例如 无脑畸形 大脑无法形成的地方。
当单一原因影响身体中的多个系统时，出生缺陷被描述为综合征。 一个例子是 唐氏综合征。 这是澳大利亚最常见的先天缺陷之一，并导致智力残疾和其他身体和学习方面的挑战。
患有综合症的儿童的前景，如综合症本身，变化很大。 综合征出生缺陷不一定比孤立的出生缺陷更严重。 但是，多个系统或结构的参与可能需要持续管理，以确保为儿童及其家人带来最佳结果。
是什么导致出生缺陷？
出生缺陷有两个主要原因，环境和遗传。
环境原因（称为致畸物）包括可以伤害未出生婴儿的药物。 其中最引人注目的是 沙利度胺在1950晚期和1960早期，女性患有晨吐症。 它导致数千名出生时患有不可逆的先天性缺陷的婴儿，从肢体畸形（phocomelia）到面部畸形。
最近发现的出生缺陷的环境原因是 寨卡病毒， 这导致 小头畸形 （出生时头部小于正常的婴儿）。
更多的日常因素包括酒精和吸烟，这些因素与酒精有关 风险增加 异常。 来自美国的估计表明 0.1-1％的孩子 可能会受到子宫内酒精的影响。 和怀孕期间吸烟有关 条件范围，包括心脏缺陷和面部裂缝。
环境因素也可能涉及可能在子宫内发生的身体限制 双胞胎怀孕.
出生缺陷的遗传原因同样多种多样。 这些包括类似的条件下的染色体异常 唐氏综合征 （染色体21的额外拷贝）和特定基因的错误，如 FGFR3基因，这会导致一种侏儒症。
但大多数原因仍然是个谜
最近的美国 研究 通过查看270,000和2005之间超过2009分娩的医疗记录，检查出生缺陷的频率和原因。 研究人员发现了出生缺陷的5,504病例，或约占总分娩数的2％。
但他们发现原因只有五分之一的出生缺陷。 其余的（79.8％）仍然是一个谜。
在已知原因中，94.4％是遗传性的，4.1％由环境暴露（致畸原）引起，1.4％与双胎妊娠相关。
该研究还证实了这一点 澳洲调查结果 个别出生缺陷似乎影响男性比例高于女性; 我们还是不知道为什么。
从此处？
这项研究突出了希望的原因。 由致畸因暴露引起的出生缺陷的4.1％主要是由不受控制引起的 糖尿病 在怀孕前的女性。 虽然这方面的机制尚不清楚，但可以通过增加对有意怀孕的妇女的教育来减少这一数字，以确保在怀孕前和怀孕期间控制糖尿病。
在怀孕前控制女性的糖尿病会降低患有出生缺陷的孩子的机会。 从www.shutterstock.com
然而，发现近乎80％出生缺陷的原因仍然未知的发现正面临并突出了未来任务的规模。
例如，在澳大利亚，我们没有清楚地了解全国出生缺陷的类型和频率。 这是因为我们有基于状态的系统来收集不同的信息。
出生缺陷也是多种多样的，影响身体的许多不同结构。 每个特定的出生缺陷都是由不同的原因引起的，其中大多数是遗传因素。 确定负责因素需要独立检查每个出生缺陷，以便将具有特定病症的个体分组并一起研究。 这需要时间，研究和资金。
对出生缺陷的遗传学研究和信息收集的更大支持将使我们能够理解这些条件的起源。 只有这样，我们才能开始干预和预防的任务，以减轻这些条件对卫生保健系统和家庭的负担。
关于作者
发育生物学家Peter Farlie， 默多克儿童研究所
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