自闭症2 24

一个自闭症的伟大和不朽的奥秘是什么原因导致大脑发展如此不同。 许多人患有孤独症的行为差异是如此明显,这似乎直观的原因,也将是显而易见的。

但是过去70年的研究表明情况并非如此。 进入这个知识鸿沟,对于自闭症的成因,包括电视,电力线,疫苗和怀孕期间的性别位置,都形成了种种古怪而古怪的想法。 没有任何信任,但已经助长了可能导致自闭症的奥秘。

在1950s和1960s,有一个 广泛持有的信念 这种孤独症是由父母对孩子的冷漠所致。 “冰箱妈妈”一词通常指向这些孩子的母亲。

利奥Kanner的男人谁 首先描述行为 表征自闭症,探索“真正缺乏母性的温暖”作为一个自闭症可能的解释。 这种不准确的信念离开了羞耻和内疚的遗产在自闭症社区至少有以下二十年。

一些杰出的科学家 最终熄灭了这个神话。 其中两人本身就是自闭症儿童的父母,他们强调了理论上的一个重大缺陷:符合“冰箱”刻板印象的父母也有孩子没有自闭症。


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从那时起,研究集中在可能导致自闭症行为的生物因素上。 这很清楚地发现,没有一个自闭症的原因。

多种遗传因素可能是大多数自闭症病例的最终原因。 这些可能会自行工作,或与环境因素相结合,导致孩子的大脑发育不同,导致自闭症行为。

基因

为了研究自然(遗传学)和培育(环境)对特定人类素质的影响,科学家研究双胞胎。

要了解这些研究如何工作,首先要了解有两种类型的双胞胎。 同卵双胞胎分享他们所有的DNA,假设他们长大在同一个家庭,他们也将分享他们所有的环境。 异卵双胞胎也分享他们所有的环境,但只有他们一半的DNA,就像非孪生兄弟姐妹一样。

双胞胎研究首先定义一个明确的人群,比如说一个城市的大都市地区,然后在这个地区找到尽可能多的双胞胎,双胞胎中的一个或两个都有特定的兴趣特征 - 在这种情况下是自闭症。

然后科学家们就会看到这个特征的“一致性” - 也就是说,如果一个双胞胎有自闭症,另一个双胞胎也会有自闭症。 如果同卵双胞胎的一致性高于异卵双胞胎,那么可以说这种差异是由于同卵双胞胎共有的遗传物质数量增加所致,而孤独症则受遗传因素的影响。

自闭症的第一个双胞胎研究 在1977横跨英国,那里的双胞胎中的至少一个有自闭症进行了11相同的十异卵双胞胎。 对一致性的同卵双胞胎是36%,而对异卵双胞胎0%。

虽然这项研究的规模很小,但它提供了第一个证据表明自闭症可能是遗传性的。 自此开拓性研究以来,已有十几家 进一步双胞胎的研究 已经证实这种原始的观察。

目前最好的估计是,有对同卵双胞胎和异卵双胞胎50,80%的一致性一个5,20%的一致性。 这表明很强的遗传性的条件。 5-20% - - 对异卵双胞胎的数字也代表一对夫妇谁已经有有自闭症的第二个孩子(简称“复发危险”)自闭症的孩子的机会。

一旦科学家确定了疾病的起因受到基因的影响,接下来的任务就是确定可能涉及的确切基因。 然而,经过几十年的深入研究,科学家们可以发现,没有一个基因突变,所有被诊断患有自闭症的个体都会共享。

正是这些 发现 (或缺乏发现)导致科学家停止将自闭症作为一种原因的一种状况。 他们开始把它看作许多不同的条件,都有相似的行为症状。

这种自闭症的新观点在发现自闭症的亚型方面证明是非常有成果的。 例如,a 条件数 有非常明确的基因或染色体异常,可导致自闭症的行为。

这些包括染色体异常的疾病,如唐氏综合症。 尽管没有任何染色体病症本身就占自闭症患者的百分之十以上,但是当它们合在一起时,大约占所有被诊断为自闭症患者的百分比1-10%。

可能导致剩余自闭症病例的确切遗传异常还不完全清楚。 有两个原因。

第一个是,涉及的基因区有可能是非常复杂的。 科学家们需要开发新的技术,以检查它们。

其次是基因突变很可能是非常罕见和复杂的。 形成我们的染色体的DNA链含有超过3十亿个积木。 为了确定可能与如此多的碱基对之间发生自闭症相关的小片DNA,科学家们需要研究大量的自闭症患者。

到目前为止,还没有研究能够检查到成千上万的人需要准确地确定所有可能导致自闭症的小突变。

然而,这将导致大量的人基因技术在天文数字的速度提高,以及全球科学合作正在研究,在孤独症的病因的了解主要进展有可能在不久的将来。

一个可能的前景是孤独症的很多情况下会涉及到什么叫“常见的遗传变异“。 这是指也在许多人本身不具有自闭症和谁发现不足以导致自闭症的基因差异。 然而,当在同一人找到多个遗传风险因素,它们结合起来对大脑如何发展产生重大影响。

A 比例很小 孤独症的病例也可能是由所谓的引起的 从头 (“新”)的突变。 大多数情况下,创造一个婴儿的卵子和精子含有的遗传物质存在于母亲和父亲分别。 然而,在极少数情况下,卵子和精子可能含有未在父母任何一方发现的遗传物质。 现在有很好的证据表明,一些患有自闭症的人可能继承 从头 一些对大脑发育产生影响的基因突变。

环境原因

认可 已经成长 在过去十年中,我们的环境的各方面也可有助于自闭症。 然而,尽管大量研究,没有一种环境因素尚未被发现是自闭症的一个明确的原因。

检查自闭症环境危险因素的最广泛使用的研究技术是流行病学,它检查了不同群体中疾病发生的频率和原因。

产前生活中的几个环境因素与自闭症有关。 细菌 or 病毒 感染在母亲在怀孕期间已经发现稍微增加在后代孤独症的风险。 这可以通过胎盘的有害传染性生物体从母体至胎儿的通道是由于,或因为母亲的免疫应答可以是有害的胎儿的大脑发育。

母亲的其他因素可能与后代孤独症有关 叶酸缺乏 在怀孕的时候,存在 妊娠糖尿病 和使用 某些抗抑郁药 在怀孕期间,但没有确切的证据存在任何这些联系。

作为一个年长的父母,尤其是父亲年龄偏大,也被认为有增加有自闭症孩子的风险。 随着男性年龄的增长,精子数量包含 从头 基因突变增加。

一些 从头 基因突变对产生的婴儿的影响很小或没有影响,但是一些突变会导致大脑发育不同。

几项研究 已发现的父亲是谁在50在受孕时有传递从头突变,也有自闭症儿童的风险更大的机会较大。

一个明显但非常重要的观察是,并不是所有接触这些因素的人都被诊断为自闭症。 对此的一个可能的解释是一种称为基因 - 环境相互作用的现象,即当两个不同的人的基因组成对他们的环境因素作出不同的反应时。

大脑发育

相当长一段时间,科学家们正在寻找一种可能导致自闭症行为的明显的大脑差异。 然而,这个希望还没有完成,很少有研究确定了不同的被诊断患有自闭症的个体所共有的大脑特征。

这可能进一步表明,自闭症有许多不同的原因,但也可能反映了研究大脑的困难。

目前,科学家们使用各种巧妙的技术来了解大脑的结构和功能,如磁场,X射线和放射性化学物质。 像这些方法一样巧妙,他们无法提供大脑运作方式的巨大复杂性。

这也是不可能的孤独症单独影响只是一个大脑区域。 患有自闭症个体的复杂的行为,包括认知,语言和感觉的困难,使其难以查明可能受影响的只是一个大脑区域。 然而,一些好的苗头已经显示不同的大脑通路可能如何导致自闭症的行为。

越来越多的证据 在大脑发育的差异可能在某些人患有自闭症产前开始。 几项研究 的产前超声测量已经发现了证据,在后来被诊断为自闭症的胎儿的脑中的生长模式的差异。 后来被诊断为自闭症的新生儿也常常报告出生头部大(“头畸形”)。

另一个研究方法是解剖过早死亡的自闭症患者的大脑,即所谓的死后研究。 一个 最近的一项研究 在微观水平上检查了11自闭症个体的大脑发现胎儿生命期间形成的脑细胞的结构和组织的变化,表明在怀孕后很快开始的脑发育的差异。

自闭症研究的另一个研究领域是头几年的头围增长。 这项研究可以追溯到1943和Leo Kanner's 最初的研究 该发现11自闭症儿童,他检查过大的头五位。

几个研究 整个1990s和2000s搜索孤独症儿童相对小群体的医疗记录。 这些发现的关键时期是前两年的生活,后来诊断为自闭症儿童的少数曾在他们头上的增长率显着增加。

在头两年的生活,婴儿的头的大小为全脑大小的合理的指标,并连续多年的“大脑过度生长”非常早期的开发过程中被看作是自闭症的诊断后的一个危险因素。

但是,最近这种观点已经存在了 挑战 通过发布这个领域最大的研究,发现婴儿头围增长与自闭症之间没有联系。

研究 使用脑部成像机器 检查 是否患有自闭症个体脑中的部分可以在大小,形状或功能的不同。

然而,唯一一致的发现是到底有多少矛盾存在。 不是有自闭症的每一个人都有的大小或不同的大脑区域增长模式的差异。 对于那些谁做个人,目前还不清楚有这可能与他们的自闭症行为。

脑成像研究大量审查与自闭症个人的大脑内的连接。 连接是多2大脑区域有多好,以及如何相互通信的量度。 在孤独症的研究中,科学家短程连接(相邻脑区之间)和长程连接(脑区进一步分开之间)之间进行区分。

一个 突出理论 已经从大脑成像研究中出现的是,一些自闭症患者可能在远距离连接中具有低连通性,但在短距离连接中具有过度连接性。

如果发现是准确的,大脑中的这些差异或许可以解释为什么一些人患有自闭症有需要的多个脑区(如认知和社交能力)信息的集成复杂的任务困难,但没有困难,甚至增强的能力,因为这需要在脑区少集成(如感觉处理)的任务。

其他生物因素

有初步的 证据 一些 但不是所有 患有自闭症的人暴露在子宫内较高水平的睾酮。 过度血液中高睾酮浓度可能是有害的,并导致细胞死亡,特别是脑,这是为了在激素水平的变化高度敏感的范围内。

一个想法是高睾酮水平引起的细胞死亡模式可能改变大脑发育的方式,导致童年时期的自闭症行为。 这个理论还有待证明。 同样可以肯定的是,并不是所有患有自闭症的个体在子宫内暴露于过量的睾酮水平。

胃肠道(“肠”)的问题和自闭症之间的联系是,已收到极大关注的另一个科学领域。 现在公知的是间 30%和50% 孤独症经验显著肠胃问题,如腹泻,便秘和肠易激人。

长久以来,这是一个神秘的原因,但现在有非常好的证据表明,肠道中复杂的微生物群体在人类发育过程中起着重要的作用,并且对于健康的免疫和内分泌系统以及大脑是必不可少的。

一些科学家相信 这些“好”细菌自然平衡的破坏可能是自闭症的潜在原因。 例如,抗生素通常与西方社会的婴儿一起使用,并已知其杀死“好细菌”以及它们处方的“坏”细菌。

人类已经逐渐依赖的微生物群落的差异可能会破坏大脑发育并导致自闭症。 目前,这种孤独症潜在原因的证据还不是很强,但未来几年这方面的研究还会很多。

自闭症在基因和大脑方面都没有单一的原因。 在少数病例中,有非常明显的遗传异常导致自闭症。 在其他情况下,遗传差异更为复杂,尚待发现。

尽管目前任何环境原因没有证据,有可能对环境的潜移默化可能会影响到个人的不同取决于他们的基因组成,从而导致孤独症在一些儿童。 这些关系也尚未被发现。

关于作者

西澳大利亚大学Telethon儿童研究所Winthrop教授Andrew Whitehouse。 他是Telethon儿童研究所发育障碍研究部负责人

这个发言最初出现在对话中

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