几乎没有听说过的癌症风险

Lynch综合征是一种常见的遗传疾病,影响成千上万的澳大利亚人,极大地增加了患癌症的风险。 然而,95拥有它的人不知道这一点。 

Lynch综合征是影响男性和女性的最普遍的遗传性癌症综合征。 它是 造成 由影响四种错配修复或“癌症保护”基因之一的遗传基因突变(MLH1,MSH2,MSH6,PMS2)引起。

错配修复基因应修复DNA复制用于细胞分裂时可能发生的错误。 错配的修复基因允许错误在细胞中积累,这可能导致不受控制的细胞生长和癌症。

高达 一个在250 人们可能会携带错配修复基因错误。 像......一样多 一个在280 在Lynch综合征基因中带有缺陷。

Lynch综合征家长有50%的机会将错误的基因传给子女,无论性别如何。 然而,由于携带者遗传了一个错误的基因和一个功能正常的基因,一些Lynch综合症患者可能永远不会发生癌症。


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Lynch综合征不会导致癌症,也没有容易识别的症状,但是错误的基因使携带者在一生中极易发生一种或多种原发性癌症。 如此 工具 显示,风险因肿瘤类型,年龄,性别以及特定的错配修复基因而异 影响。 在患有这种综合症的人中,癌症往往会快速增长,可能会发生 同时 并倾向于从更年轻的年龄(在50下,有时在20或更早的时候)出现。

如果一个人知道他们有Lynch综合征,他们可以采取挽救生命的策略来预防癌症,早期发现和治疗。

林奇综合症意识视频

什么癌症与Lynch综合症有关?

在1890s中,Aldrich Warthin博士首先观察到家族中Lynch综合征癌症的模式。 然而,这种情况是以亨利·林奇博士的名字命名的,亨利·林奇坚持反对1960s-70s的盛行智慧 - 这是对癌症的遗传基础提出质疑 - 为Lynch综合征记录,描述和确立遗传基础。

Lynch综合征一度被称为遗传性非息肉病性结肠癌。 这是一个不幸的错误,因为林奇综合征癌症 能够 涉及息肉和 只是涉及结肠癌。

Lynch综合征最常见于结直肠癌和子宫内膜癌。 这也很重要 增加癌症的风险 卵巢,胃,肝胆道(肝/胆),尿道,胰腺,脑,皮肤,食管和小肠。

一些肿瘤在Lynch综合征患者中的表现也可能不同。 例子包括异常平坦,难以检测的息肉和有时观察到的肿瘤 乳房 癌症。

Lynch综合征如何诊断?

全科医生应怀疑一个人可能携带一个Lynch综合征基因,当有一个令人信服的 癌症家族史。 这意味着三名或以上的家庭成员被诊断患有上述癌症,连续两代或以上受到这些癌症的影响,其中一名受影响的家庭成员在50岁以前被诊断为癌症。 还应该怀疑患者几乎没有或没有获得其家庭健康史信息,并且在50年龄之前已经有一种或多种相关的癌症。

如果Lynch综合征未被发现并且患者发展成癌症,他们通常需要手术去除肿瘤。 对于50以下患者或具有严重家族癌症病史的所有结肠和子宫内膜肿瘤,目前的最佳实践是给治疗组命令进行病理学测试以检查错配修复基因是否正常运行。

不幸的是,研究显示 少于一半 对这些肿瘤进行了测试和患者 后续 是混乱和不一致的。

任何怀疑携带Lynch综合症的病人都应该被送到家庭癌症诊所。 在那里,遗传咨询师将进行彻底的评估,并解释基因检测过程及其影响。 在患者同意的情况下,诊所将安排对过去肿瘤(患者或其他家庭成员)的组织样本进行检测以寻找错配修复基因突变。

如果检测到基因突变,则讨论降低风险的策略。 其他家庭成员的诊断则涉及一个相对简单的血液检查,它寻找相同的突变。

Lynch综合征如何管理?

管理的 Lynch综合征涉及一个定期检测的监视计划,以尽早发现问题。 然后息肉可以消除之前,癌变或癌症可以在早期阶段被删除。 减少风险手术(去除器官,如卵巢,高风险但难以筛查)或补充剂如阿司匹林(其中 纵向研究 建议可能会显着降低Lynch综合征癌症的发病率)也可以考虑。

指南 推荐年度结肠镜检查(从25或30年龄开始,取决于基因突变,或比年龄最小的被诊断患有肠癌的年轻5岁),并且在生育完成后或者在生育结束后,考虑预防性去除子宫,输卵管,卵巢和子宫颈年龄40。

频繁的colonoscopies是重要的,因为平均 从息肉到肠癌的时间减少 从一般人群中的十年到Lynch综合征患者的35月。 同样,发展中国家的子宫癌的平均年龄也从64年份降低到了2008年 42-46 年份。

个人的监视计划可能会进一步调整以解决 具体的癌症风险 对他们来说,基于家族史或环境因素。 例如,胃癌或皮肤癌的家族史可能包括年度内窥镜检查或皮肤病学评论。

Lynch综合症患者的有效诊断和治疗可以挽救生命。 不幸的是,这不是成千上万的澳大利亚家庭的经验。 提高医疗专业人员,卫生机构和公众对这种状况的认识是很重要的。

作者简介

麦格理大学国际治理与绩效研究中心研究员Sharron O'Neill。 她目前的研究重点是公司治理和问责制,尤其是企业社会和非财务绩效。

麦格理大学行为变化与实施科学高级研究员Natalie Taylor。

这个发言最初出现在对话中

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