如果我发展老年痴呆症,我的孩子也会得到它吗?

如果你患上老年痴呆症,你的孩子也会得到吗?

我得到的最常见的问题是“我的孩子会得到吗? 阿尔茨海默氏病“根据我的经验,这种担忧是患者最大的担忧之一,鉴于这种疾病的破坏性影响,不难看出为什么这是一个困难的思想考虑。

对于那些患有家族性阿尔茨海默病的人来说,答案非常简单。 这种类型的疾病是由三种基因中的一种或多种突变引起的:淀粉样前体蛋白(APP),早老素1(PSEN1)和早老素2(PSEN2)。 所有这些基因都参与了淀粉样蛋白的生产。 这种蛋白质积累形成 被称为斑块的粘性堆积物,其发现于阿尔茨海默氏病细胞之间并且是疾病的特征。

我们这些担心自己可能患有家族性阿尔茨海默病的人可以通过其中一个 许多基因测试 可用。 从受影响的家长遗传的突变基因的单一拷贝将最终导致疾病,在65年龄之前以及通常在30和60年龄之间可能出现症状。 任何关心他们可能患有这种阿尔茨海默氏症的人都应该寻求一种治疗方法 转介给遗传咨询师.

幸运的是,患有家族性疾病的家庭比这种使人虚弱的疾病的家庭的1%少。 对于其余的阿尔茨海默病家族来说,疾病遗传的答案就不那么清楚了,疾病发作当然不是不可避免的。

影响疾病

遗传和遗传的结合 环境因素,如年龄和性别,导致非家族性(也称为散发性)疾病的风险,但这些风险因素如何相互作用以及导致疾病所需的危险因素有多少还不得而知。

非家族性阿尔茨海默病的遗传是复杂的:我们知道近三十个基因在普通人群中很常见,影响疾病的风险,可能还有数百个基因参与其中。 此外,两个低频基因一直被确定,即将发表的国际基因组学的阿尔茨海默病项目,显示另外两个罕见的基因对疾病的风险相对较大的影响。

也许最令人兴奋的是研究人员,遗传学科学家已经表明,阿尔茨海默病中的四个生物过程 - 以前并没有被认为在疾病发生中起到偶然的作用 - 实际上是涉及的。 第一个过程就是免疫反应,特别是免疫反应 免疫细胞的作用 以及这些潜在的功能障碍如何攻击导致脑细胞死亡的大脑。

其次是分子向细胞的运输,这表明存在损伤蛋白质进入大脑的机制。 在阿尔茨海默病发病中起作用的第三个过程是脂肪分子的合成和分解。 第四是蛋白质的加工,改变蛋白质的分解,运动,活动和相互作用 - 所有这些都是正常蛋白质功能所必需的。

生活风险

年龄是 最大的风险因素 在65年龄段,每五年发生阿尔茨海默氏症的几率就会增加一倍。 女人也 有更多的机会 比男性更容易发病,这可能是因为绝经后女性荷​​尔蒙的减少。

增加痴呆风险的医疗条件包括 心血管因素 (2型糖尿病,高血压,胆固醇水平和肥胖)和 抑郁.。 虽然生活方面的因素,如缺乏运动,增加胆固醇,吸烟和过量饮酒的饮食,都是如此 显示影响疾病风险.


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即使对于遗传,环境和生活方式风险因素高的人,阿尔茨海默病也不是不可避免的。 同样,具有低风险因子的个体也不排除发展为阿尔茨海默病。

鉴于缺乏确定性和缺乏有效的治疗阿尔茨海默病,大多数专家不建议对非家族性疾病进行基因检测。 这个想法可能会在未来发展,但是,当研究确定新的风险基因,并提高我们对阿尔茨海默病中功能失调过程的理解。

回答这个亟待解决的问题,你是否会将阿尔茨海默氏病传给你的孩子,因此仍然是不可能的。 但是,随着早期诊断技术的改进,并具有前景 疫苗和治疗剂的数量 目前在临床试验中,阿尔茨海默氏病的风险预测可能成为主流,并成为发展中的精准医学文化的一部分。

关于作者

心理医学与临床神经科学部研究员Rebecca Sims, 卡迪夫大学

这篇文章最初发表于 谈话。 阅读 原创文章.

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