研究人员发现罕见免疫疾病的原因

免疫l美国国立卫生研究院的科学家们发现了一种基因突变,导致低温引发过敏反应 - 这种情况称为冷荨麻疹。 除了指出可能治愈的方法,这一发现将有助于阐明免疫系统的功能。

寒冷的荨麻疹是一种过敏性疾病,其中寒冷的温度会带来瘙痒,有时是痛苦的荨麻疹,昏厥和可能危及生命的免疫反应。 早期的研究将这种疾病与称为肥大细胞的免疫系统细胞联系起来。 肥大细胞释放有毒化合物,有助于在称为脱粒的过程中破坏入侵的微生物。 在患有冷荨麻疹的人中,肥大细胞响应于寒冷而脱粒。 然而,导致这种失火的原因尚不清楚。

美国国立卫生研究院国家过敏和传染病研究所(NIAID)的Joshua Milner博士和美国国立卫生研究院国家人类基因组研究所(NHGRI)的Daniel Kastner博士领导的研究小组着手进行调查。 该研究的支持还来自美国国立卫生研究院的国家关节炎和肌肉骨骼和皮肤病研究所(NIAMS)。 一月11,2012的。

科学家们研究了来自27不同家庭的3人。 所有参与者都患有遗传性冷荨麻疹。 遗传分析揭示了磷脂酶C-gamma2(PLCG2)基因的突变,这是一种参与激活免疫细胞的酶。 这些突变导致酶在不关闭的情况下发挥作用。 该团队将条件称为PLCG2相关抗体缺陷和免疫失调,或PLAID。

研究人员发现,PLAID患者的免疫系统反应过度或不足。 对血液样本的分析显示,许多参与者产生针对其自身细胞和组织(自身抗体)的抗体,使得它们更可能发展为自身免疫疾病。 超过一半有复发感染病史。 三人有共同的变异性免疫缺陷,需要经常静脉输注抗体以预防严重感染。 七个人的手指,耳朵,鼻子和皮肤的其他部位都患有肉芽肿(发炎的组织肿块)。


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实验室测试表明,突变基因在几种类型的免疫细胞中引起异常活动,包括负责产生抗体的B细胞。 具有突变的肥大细胞在凉爽的温度下自发地脱粒,这可以解释为什么患者发展出冷诱导的荨麻疹。

这些结果表明抑制PLCG2活性可能是治疗PLAID的一种方法。 他们还提出,先前被诊断患有常见变异性免疫缺陷病或肉芽肿的人可能患有PLCG2基因突变。

我们不仅发现了引起疾病的突变,而且在过敏,免疫防御和自我耐受的关键问题上发现了一种独特而迷人的遗传机制,“米尔纳说。


  • http://www3. niaid. nih.

  • http://www. niaid. nih. gov/topics/immunesystem/Pages/default.

文章来源:

http://www.nih.gov/researchmatters/january2012/01232012immune.htm

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