一项新的研究显示，单次剂量的实验性基因治疗可增加血友病患者血液凝固因子缺失的产生。 该疗法可能为患者提供预防危险出血事件的长期解决方案。

血友病是一种罕见的遗传性疾病，血液无法正常凝结。 结果，患有血友病的人在受伤后往往比其他人流血更多。 他们也可能在身体内没有任何警告的情况下流血。 这种出血可能会损害器官和组织，并可能危及生命。

主要治疗称为替代疗法，涉及将缺失的凝血因子蛋白注入患者的血液中。 这些蛋白质有助于恢复正常的血液凝固。 但是，替代疗法通常必须定期重复，并带来其他风险。

为了寻找替代方案，伦敦大学学院和圣犹达儿童研究医院的研究人员领导了一个研究潜在基因治疗方法的团队。 这项由美国国立卫生研究院国家心肺血液研究所（NHLBI）资助的研究主要针对血友病B.这种罕见的疾病形式影响了1血友病患者的5。 血友病B是由编码人凝血因子IX的基因缺陷引起的。

科学家将正常因子IX基因打包成一种针对肝细胞的经过修饰的腺相关病毒。 肝脏是唯一可以产生凝血过程所需的因子IX形式的部位。 病毒作为递送载体或载体 - 被设计用于将正常基因转运到肝细胞中并开始产生因子IX。

患有严重血友病B的6男性接受一次静脉输注不同剂量的基因载体。 在研究之前，男性产生的凝血因子IX低于正常水平的1％。 他们一直在接受标准的治疗方法：每月多次输注制造的因子IX蛋白。

在基因治疗后，每位患者在2％和正常水平的11％之间产生因子IX。 在短期随访期（6至16月），4男性的6不再需要IX因子输注用于常规出血。

长期以来，血友病一直是被认为最有可能与基因疗法纠正的疾病之一，但以前提供这种基因的方法令人失望，“NHLBI代理主任Susan B. Shurin博士说。 该研究的结果代表了使基因疗法成为血友病B的可行治疗选择的有希望的一步。如果未来的研究支持这些发现，它将为患有该疾病的人带来生活质量的显着改善。

• 什么是血友病？
  http://www. nhlbi. nih.
• 
  http://ghr. nlm. nih.
• 
  http://clinicaltrials. gov/ct2/show/NCT00979238?