年龄相关性黄斑变性的遗传学

一组国际研究人员发现人类基因组的7区域与年龄相关性黄斑变性(AMD)风险增加有关,这是导致失明的主要原因。 该小组还确认了先前研究中确定的12区域。 这些发现可能最终导致AMD的新治疗和预防方法。

随着年龄的增长,AMD逐渐摧毁了敏锐的中心视野。 该疾病影响黄斑,黄斑是负责中央视力的视网膜区域。 我们依靠黄斑来完成需要清晰视觉的任务,例如阅读,驾驶和识别面部。 随着AMD的发展,这些任务变得更加困难。 如果早期检测到某些类型的AMD可治疗,但不存在治愈方法。 估计2百万美国人患有AMD。

科学家们发现,年龄,饮食和吸烟会影响患AMD的风险。 遗传学也发挥着重要作用。 AMD经常在家庭中运行,并且在某些种族中更常见,例如亚洲人或欧洲人后裔。 全基因组关联研究(GWAS)之前已发现与AMD风险相关的遗传因素。 这些研究涉及扫描整个人类基因组中AMD与匹配对照组之间的遗传差异。 GWAS越大,发现相关变化的能力就越强。

这项新研究由美国国立卫生研究院国家眼科研究所(NEI)支持的国际研究人员网络AMD Gene Consortium进行。 它代表了迄今为止与AMD相关的遗传变异的最全面的分析。 研究人员分析了来自17,100以上最先进和最严重的AMD形式的人的数据,以及超过没有AMD的60,000人的数据。

科学家们确定了7与AMD相关的新遗传区域或基因座。 与先前研究中发现的12一样,这些7分散在不同染色体上的整个基因组中。 19基因座共同涉及多种生物学功能,包括免疫系统的调节,细胞结构的维持,血管的生长和通透性,脂质代谢和动脉粥样硬化。


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需要大量的样本来检测对人的疾病风险影响很小但影响很小的其他遗传变异,“NEI的Chin博士说,他汇集了该联盟并帮助协调研究。 通过对与AMD相关的遗传变异进行编目,科学家可以更好地针对相应的生物学途径,研究它们如何与年龄或其他因素(如吸烟)相互作用和变化。

通过这项工作确定的19基因组区域将有助于指导科学家寻找AMD的潜在原因。 最终,这些发现可能有助于制定新的诊断和治疗策略。 文章来源:NIH研究事项

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