遗传变异是生命中不可避免的特征。 作为这个的结果 - 除非你是一个完全相同的双胞胎 - 你是基因独特的。 你有一个独特的遗传变异组合，几乎所有这些都与你的父母共享，虽然洗牌成新的组合。 除了少数例外，您的所有特征（如头发颜色，身高，耳垢质量和疾病易感性）都受到您的遗传因素的影响。
因此，越来越多的人希望更多地了解他们的基因遗传，这可以通过寻找他们是否是严重遗传疾病的携带者或可能患者的驱使。 其他人对基因测试可能能够告诉他们的祖先感兴趣。 有些人只是好奇而已。
直接面向消费者 基因检测公司 - 它提供基于您从家里寄来的唾液样本的基因检测 - 近年来已经响应这种需求而激增。 大名字包括23andMe，AncestryDNA和Orig3n。
但是这些测试能告诉你有关疾病的风险吗？ 从遗传构成的分析中得出的祖先预测有多可靠？
从人口到个人
当解释某人的结果时，理解疾病风险和遗传祖先的关键问题在于，我们对这两方面的了解主要基于对大量人群的研究。 参加测试的人需要具体的个人预测 - 但是将遗传风险的人口水平测量结果推断为个人的结果并不简单。
例如，我们对特定人类特征的遗传基础的理解来自于特征与特定遗传变异之间的统计关联。 对罕见的遗传性疾病，如亨廷顿氏病，疾病与导致疾病的遗传变异之间的联系非常强烈，因此疾病风险 可以预测 有一些自信。 对于更常见的疾病，或者身高和BMI等特征，有数百种遗传变异对这些疾病的贡献相对较小。 在这些情况下预测个人风险变得非常困难。
当您发现最全面的直接对消费者基因检测寻找700,000遗传变异时，进行个人疾病风险预测的难度就会变得更加明显。 这听起来很多，但它实际上只是一小部分 遗传多样性 存在于每个人身上。 而不知道遗传变异的完整补充，对大多数疾病的风险预测将是不准确的。 这意味着，在个人层面上，我们对大多数人类特征的遗传基础的理解是不完整，复杂和混乱的。
最终，大多数人将从这种基因测试中学到的东西将具有有限的医疗保健价值; 你最好把你花在遗传测试上的钱用于健身房会员，或者是一对训练师 成熟 对健康和福祉的影响。
认识祖先
我们个人的遗传多样性显然受到我们祖先的影响，一些基因检测公司会提供将您连接到过去的名人或特定的地点。 然而，我们又一次遇到了从人群信息推断个体叙述的问题，因为我们所了解的人类祖先来自研究人群的遗传史，而不是个体。
而作为你的基因组 - 你的基因的完整集合 - 是你的祖先DNA的拼凑，每个部分将有不同的血统模式。 这就是为什么科学家们基于基因检测调用关于你的祖先的陈述“遗传占星术”。 简而言之，基因检测对你的祖先所说的话可能看起来是个人的，确切的，但可能是成千上万，也可能是数百万其他人的真实情况。
例如，如果我们假设欧洲人的祖先，那么我就不需要从你的信用卡里收取费用，或者要求一个脸颊上的棉签告诉你 “最后的罗马”，查士丁尼，我是你的祖先。 最近的研究 建议每年在欧洲生活的1,000人如果留下子孙，今天是每个欧洲人的祖先。
这与之前的一致 全球数学建模方法，这让人们更惊讶地预测，几千年前的每一个人（2,000-5,000BC，取决于模型的参数），假设他们留下了后代，是当今每个活人的祖先。 大家。 所以，不经过基因测试，我可以告诉你，无论你是谁，你都是从建立美索不达米亚人的人，以及生活在长江两岸的稻农那里传下来的。 而且他们也是我的祖先。
这是值得一吐吗？
最终，遗传家庭测试可以是一个有趣的方式与您的基因组。 但是，如果您想更好地了解您的个人疾病风险，这些套件不能替代专业医疗服务。 而且他们也不可能告诉你任何关于你与历史上着名人物或地点的祖先关系的深刻的东西。
关于作者
Jonathan Pettitt，遗传学读者， 阿伯丁大学
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