什么使你成为一个男人或一个女人?它只是Y染色体的一小部分,可以促进睾丸的发育。 Kelly Searle / Unsplash

将婴儿变成男人或女人有许多文化和社会因素。 但从生物学的角度来说,当你只是母亲子宫中的一小部分细胞时,性就开始了。

我们对人类胚胎中“男性”或“女性”如何发展以及如何将其转化为制造卵子或精子的能力有一个非常好的总体思路。

我们也开始了解有多少其他基因有助于人类性发育,行为和身份的惊人变异。

该系统的早期灵活性令人着迷。 这让我想起了作家Hugh Lofting的标志性作品 两头羚 (“push-me-pull-you”),Doctor Dolittle故事中的一个双头角色,他正在努力决定走哪条路。


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生殖细胞和性腺

我们体内的大部分细胞注定要死亡。 但是在胚胎中留出一些细胞可以保持成为一个整体的能力。 这些细胞 - 称为“原始生殖细胞“最终发展成精子或卵子。

但他们有很长的路要走到那里。 受孕后约三周,50原始生殖细胞被留在胚胎外的膜中。 它们繁殖并在胚胎中形成一个史诗般的游行,直接穿过胚胎的肠道。 这些细胞在六周内到达胚胎性腺。

后来他们收到指示他们成为精子的信号(在一个人的整个生命中以数十亿美元制造),或成为女孩天生的20,000蛋。

鸡蛋和精子的独特之处在于每个染色体的数量都是其他细胞的一半。 人们在每个身体细胞中都有两个人类基因组拷贝,一个来自妈妈,一个来自爸爸。 生殖细胞需要将其切割回单个基因组,该基因组是两个父母基因的混合物。 这是通过一种聪明的细胞分裂来实现的,称为“减数分裂“其中46染色体复制一次,但细胞分裂两次。

发生这一切的器官是性腺:男性的睾丸,女性的卵巢。

在受孕后大约五周,性腺开始作为脊柱两侧的细胞脊。 这个 ”生殖脊“在所有胚胎中都是一样的。

但在注定要成为男孩的胚胎中,生殖脊会收到一个信号,称为“睾丸决定因素“受孕后十周。 这个信号启动了睾丸的发育并抑制了卵巢的发育。

如果它没有得到睾丸信号,生殖脊等待几周,并成为卵巢。

然后来自睾丸或卵巢的因子以某种方式推动生殖细胞,发育成精子或卵子。

性腺不只是制造精子或卵子。 他们还抽出影响胚胎整个发育的激素。 胚胎睾丸制造睾丸激素,指导男性发育,塑造阴茎和阴囊。 雌激素具有相反的作用 - 支持女性生殖器的发育,并为未来的乳房做准备。

启动睾丸的信号是什么,在哪里?

我们知道导致睾丸发育的信号来自性染色体。

将人类基因组切割成23长DNA分子,我们在显微镜下将其视为染色体。 所有婴儿都有22对普通染色体(一组来自妈妈的22,一组来自爸爸)。

但男孩和女孩在23rd染色体上有所不同:女孩有两个拷贝的中型染色体叫做X.男孩有一个X和一个叫做Y的小染色体。这些名字与它们的形状无关但反映出来他们之间的不同之处(未知的“X”)。

在睾丸的减数分裂中,X和Y染色体被分离成不同的精子 - 50%的精子将携带X,50%a Y.所有卵都有一条X染色体。

因此,在受精时,一半的胚胎从XX开始,一半用XY性染色体开始。

我们知道Y带有睾丸信号,因为 只有一个X是女性,有两条X染色体和一条Y的人是男性。

所以信号必须来自Y染色体上的基因。 在1990中,信号被精确定位在附近 Y染色体的顶部。 Y的这一部分存在于男性中,并且在仅具有Y染色体的一部分的女性中不存在。

A 基因叫SRY 在Y的这一点点确定了。它是 被证明是 “睾丸决定因素”通过分析一些看起来正常的Y,但突变SRY的女孩,以及通过分析 将SRY插入XX小鼠胚胎中 发达的男性。

SRY如何运作以及可能出现什么问题?

什么使你成为一个男人或一个女人?减数分裂是细胞分裂的过程,在卵子和精子中产生23染色体。 从www.shutterstock.com

一旦确定了SRY基因,我们都认为SRY和其他基因的激活之间仅仅是一步或两步产生睾丸。

但事实证明,有一个复杂的反应网络控制着 至少30基因。 一些促进睾丸发育。 有些促进卵巢发育。 一些拮抗睾丸形成,另一些拮抗卵巢。 这是一个真正的推我拉你的情况。

还有基因(一个例子是 DMRT1)使性腺保持清晰的发育途径。 如果敲除这些基因,睾丸中的细胞开始表现得像卵巢细胞,或者卵巢中的细胞开始像睾丸一样起作用。

但它并不止于此。 值得注意的是,这一基因SRY,通过其网络和荷尔蒙影响,影响了它的活动 超过6,500基因 (我们的总20,000)在男性和女性中有所不同。

因此,雄性和雌性在它们所拥有的基因以及它们的活跃程度方面确实在遗传上非常不同。

参与性腺分化反应复杂网络的任何一个30基因的突变都可导致性别逆转(XY雌性或XX雄性),或 不完全性腺分化。 例如,一些雌性具有Y染色体和完整的SRY基因,但缺乏接受的蛋白质 来自雄性激素的信号.

还有一些XY女性 遗漏了一点染色体4 含有该基因 DMRT1:你需要这个基因的两个拷贝才是雄性,即使是SRY基因也是如此。

其他基因控制性别角色

制造精子需要数百种基因。 有些人撒谎 SRY附近的Y染色体,但其他人 在X上 或散布在整个基因组中(但仅在雄性中活跃)。 制作鸡蛋也是如此。

还有许多其他基因参与性别分化,使器官像阴茎和乳房。

一些基因变异涉及性伴侣的选择。 可能有数百种所谓的“同性恋基因” 我有人建议过 真的是“爱男性”的基因,也可能有数百个“爱女性”的基因。 这些基因变异是常见的,因为在其他性别中,他们表达特别喜欢男性的女性和爱女性的男性,他们似乎更早交配并且有更多的孩子。

什么使你成为一个男人或一个女人?男性生殖器的存在通常表明孩子有Y染色体。 从www.shutterstock.com

我认为影响性别认同的基因也是如此。 促进强烈男性身份的基因变异可能并不总是伴随着Y染色体,并且促进女性身份的基因可能与男性决定性Y不协调。变性身份可能是常见的,因为像“同性恋基因”一样基因变异将在其他性别中被强烈选择 - 具有强烈女性身份的女性和具有强烈男性身份的男性可能会更热情地交配并拥有更多的后代。

特别重要的是,对于物种生存如此基本和关键的性行为应该由如此复杂和可变的基因网络控制。

我们必须感谢进化为我们提供这样的复杂性,并学会庆祝大自然确保的奇妙变化。

关于作者

珍妮格雷夫斯,遗传学杰出教授, 拉筹伯大学

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