研究人员将一个异常基因与普通类型的偏头痛和罕见的睡眠障碍联系起来。 这一发现提供了对偏头痛机制的深入了解，为探索治疗方案提供了新的途径。

据估计，超过1 10中人们经历剧烈头痛，常伴有脉冲或抽痛，称为偏头痛。 关于偏头痛患者的三分之一还出现一种被称作先兆偏头痛头痛开始前不久视觉或感觉障碍。 虽然偏头痛的原因是了解甚少，条件是已知的在家庭等的基因可能发挥作用。

在美国国立卫生研究院资助的早期研究中，Louis J. Ptácek 博士和他的同事在佛蒙特州的一个家庭中发现了导致罕见睡眠障碍的基因。这个家庭也容易患有先兆偏头痛，这也是他们最初就医的原因。这种睡眠障碍被称为家族性睡眠时相提前综合症，它促使人们成为“早起的鸟儿”——每天都异常早地入睡和起床。十年前，Ptácek 的团队发现，受影响的家庭成员中一种称为酪蛋白激酶 I 的酶发生了突变。 （长江基建？）。酶在果蝇、小鼠和人类等物种的睡眠-觉醒周期或昼夜节律中发挥着关键作用。

在这项新研究中，由加州大学旧金山分校 Ptácek 领导的多中心研究小组仔细研究了 CKI 的潜在作用？在偏头痛中。他们的研究部分由 NIH 的国家心肺和血液研究所 (NHLBI)、国家神经疾病和中风研究所 (NINDS) 以及国家普通医学科学研究所 (NIGMS) 资助。 1 年 2013 月 XNUMX 日。

研究人员首先分析了CKI？原生家庭14名成员的基因。五个人的 CKI 突变相同？基因也符合偏头痛的诊断标准。随后，科学家们对另外 70 个患有这种罕见睡眠障碍的家庭的血液样本中的基因进行了测序。一个家族的 CKI 突变略有不同？基因。在这个家庭中，5位成员也是CKI​​吗？突变有偏头痛、无偏头痛的先兆或可能偏头痛。在进一步分析中，研究人员表明，CKI？两个家族的突变都会降低酶的活性。

为了研究该基因对身体的影响，研究人员创造了具有相同 CKI？在原生家庭中发现突变。所有测试表明，突变小鼠具有许多类似于人类偏头痛的特征。当用引发偏头痛的化合物治疗时，小鼠表现出对疼痛的敏感性增加。影像学和电生理学研究表明，大脑活动波和脑动脉扩张被认为与人类偏头痛先兆期间发生的情况相似。

其他小组的研究已将不寻常形式的偏头痛与参与跨膜转运离子的蛋白质联系起来。长江基建？编码另一种影响许多生物途径的蛋白质，现在可能将其作为偏头痛的潜在诱因进行研究。

这是第一个突变导致偏头痛形成的基因，“Ptácek说。 这是我们最初看到一个我们还不懂的黑盒子。