NHGRI的研究人员使用移液器从微量试管中去除DNA。
如果你可以做一个测试来揭示你和你的家人可能更容易得到的疾病，你想这样做吗？
基因检测技术的迅速发展引发了关于澳大利亚健康人是否应该接受基因检测的争论。
一点关于基因测试
首先，我们必须了解我们所谈论的基因测试之间的差异。 基因测试有三个关键的应用，他们经常感到困惑。
第一个应用程序是一个诊断测试 - 一个人生病了，我们使用基因测试来试图找出他们的错误。
第二种类型是家庭成员患有遗传性疾病，并且想知道是否携带同样的突变导致他们生病（预测性测试）。
第三种基因测试是用于遗传“风险预测”。 任何人在没有疾病的情况下都可以使用这种方法来查明是否携带可能导致疾病的基因。
前两种类型通常可用于少数疾病，每种测试是针对单个基因的错误拷贝。 大部分这些 疾病非常罕见 许多人从童年开始。 对于可以进行诊断测试的疾病，这些对确诊是有价值的。
预测性测试是值得进行的，当它们可以导致直接行动以避免疾病时（例如，在存在错误的副本的情况下移除乳房组织 BRCA1基因).
一些非常罕见的疾病的诊断和预测基因测试已经可以使用几十年了。 这些测试可能会影响覆盖率和成本 健康和人寿保险.
测试健康的情况
预测您患上更常见疾病风险的基因检测可能很快会在医疗保健行业变得容易获得。 这些可以帮助医生诊断疾病，并且可以以与胆固醇测试相同的方式促进患者的生活方式改变，从而作为心脏病的风险预测指标。
获得个人的DNA蓝图是便宜的，每人花费不超过A $ 50。
然后将大规模疾病研究的结果应用于这个蓝图，我们可以估计一个人对许多常见疾病的遗传风险。 尽管遗传风险预测因子对任何一个个体都不准确，但这些预测因子在群体水平上可以提供信息。 这是遗传风险预测变得非常有吸引力的地方。
想象一下，我们有所有澳大利亚人的基因蓝图。 然后，我们可以将人们分层为高风险与低风险的群体，以治疗许多常见疾病。 疾病预防计划，如大规模筛查 乳腺癌 和 肠癌 目前是针对特定年龄组，年龄是唯一的风险指标。 使用遗传风险预测，这些程序可以针对那些有高度的遗传风险的疾病。
想象一下，影响1％人口的疾病。 假设遗传风险预测指标表明只有20％的人群有增加的遗传风险，我们邀请那些人进行临床筛查。 在这种情况下，仍然绝大多数被筛选的人不会得病。 但是，那些将得到这种疾病的人，大多数预计将被选中基于他们的遗传风险预测测试的筛选程序。
这个例子显示了如何在遗传风险预测试验后仅筛查那些具有高遗传风险的人将导致更具成本效益的群体筛查计划，并且可以防止过度诊断和过度治疗。
当与其他健康数据来源（例如病史，家庭病史和生活方式因素如吸烟）相关联时，遗传风险预测变得更加有用。 正在进行的研究预计 提高准确性 常见疾病的遗传预测因子。
将这些预测风险应用于公共健康计划和临床环境的潜力是巨大的。 这意味着我们可以将我们的医疗体系建立在预防而非治疗的基础 而且，如果有人病了，我们可以更准确地针对他们的具体原因和症状使用 精密医学.
什么需要首先解决？
常见疾病遗传风险预测试验的主要障碍是由于准确性低，不能作为诊断手段。 现有的罕见遗传疾病测试是直接和准确的，因为他们测试了单个基因的错误拷贝。 出现错误的副本往往是确凿的。
在常见疾病中，涉及的不是一个，而是数千个基因。 每个单个基因对疾病风险都有一个小的贡献。 另外，生活方式习惯等非遗传因素也会导致常见疾病的风险。
从数千个基因的小个体贡献与非遗传因素的组合预测风险要复杂得多。 这种复杂性使得不可能高精度地预测个体的疾病风险。
近十年来，常见疾病的遗传风险预测指标的准确性有所提高，预计将进一步改善。 但由于常见疾病的复杂性，遗传预测因子永远不会完全准确。
为了顺利实施医疗系统中的遗传风险预测，需要解决大量的技术和社会挑战。 特别是有关于隐私和保险的担忧。
所有基因检测都应该有详细的解释，以确保人们正确理解他们所面临的风险，并能够应对这些风险。 意识到发展疾病的风险增加可能是有压力的。 另一方面，人们为了避免这种疾病，可能会积极主动，过上更健康的生活，减少生病的机会。
澳大利亚并不孤单面临基因检测监管的挑战。 一旦在一个国家实施了遗传风险预测，其他国家也可能会随之而来。
作者简介
Anna Vinkhuyzen，分子生物科学研究所研究员， 昆士兰大学 和Naomi Wray教授， 昆士兰大学
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