为什么个性化医疗的承诺不适合每个人

为什么个性化医疗的承诺不适合每个人
非洲裔美国人在大规模遗传和神经科学研究中的代表性不足。
Wadi Lissa / Unsplash Daniel R. Weinberger, 约翰斯·霍普金斯大学

你的医疗有一天可以根据你的DNA量身定制吗? 这就是“个性化医疗”的承诺,这种个性化的方法在过去几年中引起了医生和研究人员的想象。 该概念基于这样的观点,即一个人与另一个人之间的小的遗传差异可用于设计针对癌症和精神分裂症等多种病症的定制治疗。

原则上,“个性化”并不意味着一个人而不是另一个人,尽管事实并非如此。 现有的遗传和医学研究数据显然不足以代表某些人群。

例证:上个月, 研究人员发表 一项关于青少年自杀率的令人惊讶的研究。 科学家们一直认为,白人青年的自杀率最高。 但是,检查 来自疾病控制和预防中心的数据他们发现,13以下的非洲裔美国儿童的自杀率是白人的两倍。

这一发现转变为人们长期以来关于精神疾病中种族不平衡的假设。 它无法用经济情况来解释,这表明还有其他因素在起作用,甚至可能是遗传因素。 自杀是一种复杂的个人行为,但是 科学已经证明基因起着重要作用.

这种意想不到的结果可能对基于基因的预防和治疗产生影响 - 换句话说,就是个性化医疗。 但目前的基因研究状况表明,非裔美国人可能会错过个性化医疗的许多潜在未来利益。

作为主要作者杰弗里桥的 俄亥俄州全国儿童医院 注意到 华盛顿邮报,“以前的大多数研究都主要关注白人自杀。 所以,我们甚至不知道同样的风险和保护因素是否适用于黑人青年。“

很少有专家研究过非洲裔美国人自杀的可能遗传原因,而是关注环境和社会原因。


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虽然抑郁症等大多数精神疾病首先在成年期被诊断出来,但实际上它们起源于发育早期,因为基因和环境相互作用可以塑造不断增长的胎儿的大脑。 例如,我的同事和我 5月发表了一项研究 表明基因和怀孕问题相结合,增加了精神分裂症的可能性。

这应引起一些警觉,因为非裔美国女性的妊娠并发症发生率要高得多。 黑人婴儿死亡 白人婴儿的两倍率。 同样,这不是出于社会经济原因的解释。

简而言之,较高的怀孕率问题可能会使非裔美国人患上精神疾病的风险增加,这可能解释了自杀率明显增加的原因。 关于这一人群的其他遗传数据可能会解释这个问题。

为了更好地理解增加精神疾病风险的基因,研究人员研究了已经死亡的人的大脑。 他们研究了遗传差异如何导致发展这些疾病的人的大脑发生变化。 这是了解生物学上任何脑部疾病的最佳方法之一。

但非裔美国人在大规模遗传和神经科学研究中的代表性不足。 一个2009分析 透露,96参与大型遗传研究的百分比属于欧洲血统。 研究人员几年前研究此事时, 他们发现 在这些研究中,非洲血统人群的比例仅增加了2.5%。 同样,对非洲裔美国人大脑的研究也几乎不存在。

为什么参与率低? 一个原因是研究人员偏爱基因更均一的群体以确保研究的准确性。 欧洲血统的个体是 更基本上是一样的 比非裔美国人。

有些专家认为 由于缺乏对医学界的信任,非洲裔美国人不太可能参与遗传学研究。

在我工作的利伯脑发育研究所,人们可以捐献希望为科学研究做出贡献的家庭成员的大脑。 我们有 最大的非裔美国人大脑捐赠用于研究精神疾病虽然它与白种人大脑的可用性相比相对较小。 根据我们的经验,非洲裔美国人家庭的捐赠率与白人家庭的捐赠率相当,这表明缺乏信任可能并不像人们所认为的那样普遍。

如果没有针对非裔美国人大脑的研究,科学家们将难以充分了解非裔美国人群中任何可能的独特遗传风险如何转化为预防和治疗几乎所有涉及大脑的疾病,包括自杀。

谈话研究人员必须投入资金来纠正这个缺点,然后才能将个性化医疗列车带到非洲裔美国人社区无法接触的车站之外。

关于作者

Daniel R. Weinberger,Lieber脑发育研究所所长,精神病学,神经学,神经科学和遗传医学研究所教授, 约翰斯·霍普金斯大学

这篇文章最初发表于 谈话。 阅读 原创文章.

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