面部在胚胎学的早期阶段形成。 从www.shutterstock.com
你的脸长吗？ 宽？ 大鼻子？ 小耳朵？ 高额头？
这是我们的面孔，描绘了世界如何看待我们，以及我们如何认识我们亲密的朋友和家人。 如果你足够幸运，天生具有高度对称或非常独特的面孔，也许你可能有一个模特或演员的职业生涯。
但是我们的面孔是如何产生的 - 当事情出错时会发生什么？ 我们需要回顾生命的早期阶段才能找到答案。
来自受精细胞
像人类一样，整个动物王国的大多数生物都有一个可以立即识别的面孔。 大象的躯干，长长的颌骨和鳄鱼丰富的锋利牙齿，各种形状和大小的鸟喙以及鸭嘴兽独特的斑点等独特的特征都是鲜明和可识别的。
我们的脸在生命的最初阶段出现。 令人难以置信的是，产生所有这些独特面孔的过程 - 动物和人类 - 都非常保守（即，在进化史的过程中没有太大变化）。 在人类和其他具有骨干的生物（一起称为脊椎动物）中，制造面部的基因和生物过程非常相似。
所有动物和人类都以受精细胞开始。 通过成千上万的细胞分裂，最终构成颅骨，颌骨，皮肤，神经细胞，肌肉和血管的组织形成并聚集在一起，形成我们的面部。 这些是颅面组织。
面部是胚胎中最早可识别的特征之一，未来的眼睛，鼻子，耳朵和组织最终会形成上下颌 人类妊娠期间7-8周.
融合双方
到了人类发育的第六周，面部的主要融合过程已经发生 - 发育中的鼻子的两侧将相互连接，并且将成为将成为上唇的组织。 这种第一次融合（“主要上腭”的形成）确立了面部的正确解剖结构，并作为下一次主要融合事件的结构指导 - 次要或硬腭。
面部组织的形成包括未来的鼻子和上唇（红色），鼻子的两侧（蓝色）和上下颌（绿色）由4th发育周（A）产生并且已经迁移和在8th发展周（D）融合形成一个独特的“面孔”。 对颅面形态发生的新见解, CC BY
硬腭起源于两个独立的“架子”，一个来自胚胎的左侧，一个来自右侧。 这些架子一起升高和生长，形成一个连续的结构，最终将鼻腔和鼻腔与口腔的腔体分开。 （你可以用舌头感受到这种口感 - 这是你嘴巴的顶部。）
一旦这些融合过程完成（大约9孕周，仍然在妊娠早期），脸部的细胞仍然继续动态移动，重塑和承担功能角色。 这包括形成骨骼的结构框架，血管输送氧气和营养物质，以及控制面部肌肉的眼睛和下巴运动。
有时事情会误入歧途
当然，考虑到所有这些细胞和组织在正确的空间中所需的难以置信的复杂性和同步性，可能非常令人惊讶的是，颅面发育中的事情不会比它们更容易出错。
世界各地， 所有婴儿的4-8％ 每年出生，有一个或多个器官的缺陷。 在这些孩子中， 75％显示头部或面部的一些异常.
任何构成颅骨，面部，血管，肌肉，颌骨和牙齿的细胞类型都可能出现问题。
但是最常见的颅面缺损之一是腭裂，其中硬腭不能正确融合，使儿童（1在700全球范围内大致为XNUMX）鼻腔和口腔之间存在较大间隙。
虽然在第一世界医疗保健系统中训练有素的重建外科医生相对容易纠正，但重要的持续医疗仍然是必不可少的。
通常需要语言病理学和心理咨询等服务。 孩子们也可能需要医疗来改善听力，因为中耳骨骼的问题通常伴有其他颅面缺陷。
后来用于纠正肌肉缺陷的手术并不便宜 - 当然，假设首先可以为个体提供这种手术和联合健康。 在第一世界之外，情况往往并非如此。
了解问题发生的原因
为了降低颅面缺损的严重程度和发生率，研究人员使用动物模型系统 - 特别是小鼠，鸡，青蛙和斑马鱼胚胎 - 试图找出造成这些缺陷的原因。
在所有颅面缺损中，25％归因于（至少部分）环境因素，如吸烟，重酒或吸毒，有毒金属和母体感染（如沙门氏菌或风疹） 怀孕.
关于75％的所有颅面缺陷都与遗传因素有关。 由于控制动物颅面发育的大多数基因也在人类中发挥作用，因此使用这些动物模型有助于我们更好地了解人类腭发育以及特定基因的参与方式。
最终，这项工作可能会导致新的预防和治疗策略，例如用有益的营养和维生素补充母亲的饮食。
这种干预的一个例子是B族维生素叶酸，用于减少神经管缺陷，如脊柱裂。 美国1999-2000中强制性叶酸强化食物导致严重神经管缺陷的25-30％减少，这显然是一种特殊的结果。 新生儿及其家人.
通过更深入地了解推动面部生长的遗传过程，将确定可以安全地给予孕妇的其他有益因素，并为可能出生时患有颅面疾病的儿童提供更好的生活起点。
关于作者
Sebastian Dworkin，发育遗传学实验室组长， 拉筹伯大学
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