为什么测序人类基因组未能在疾病方面取得重大突破

为什么测序人类基因组未能在疾病方面取得重大突破 基因组测序的早期支持者对它在医学上的潜力做出了误导性的预测。 Natali_ Mis / Shutterstock.com

急诊室医师最初无法诊断出一名迷失方向的患者,他在患者身上发现了一张钱包大小的卡,可以访问他的基因组或他的所有DNA。 医师快速搜索基因组,诊断出问题并将患者送去治疗基因疗法。 那就是普利策奖的得主 记者想象 当她在2020年报道人类基因组计划时,看起来就像是1996年。

医学的新时代?

人类基因组计划是一项国际科学合作,成功地绘制了人类染色体或所有人类DNA的遗传图谱,对其进行了测序并公开提供了信息。 该项目发生在1990年至2003年之间,引起了许多人对医学未来的猜测。 1996年,诺贝尔奖获得者沃尔特·吉尔伯特(Walter Gilbert) 说过,“人类基因组计划的结果将对我们进行药物治疗和治疗人类疾病的方式产生巨大的改变。” 2000年,时任美国国立卫生研究院HGP负责人的弗朗西斯·柯林斯(Francis Collins) 都曾预测,“也许再过15或20年,您就会看到治疗医学的彻底变革。” 同年,比尔·克林顿总统 人类基因组计划将“革新大多数(如果不是全部)人类疾病的诊断,预防和治疗。”

为什么测序人类基因组未能在疾病方面取得重大突破 克林顿(Clinton)总统的左翼是J.克雷格·文特(J. Craig Venter),右翼是弗朗西斯·柯林斯(Francis Collins),他于26年2000月XNUMX日宣布完成人类基因组的初稿。 美联社照片/瑞克鲍默

现在是2020年,没有人携带基因组卡。 医生通常不会检查您的DNA来诊断或治疗您。 为什么不? 正如我在最近的解释中 《神经遗传学杂志》上的文章,导致普通衰弱性疾病的原因很复杂,因此尽管有希望和大肆宣传,但它们通常不适合简单的基因治疗。

因果关系很复杂

单个基因可以引起常见疾病的想法已经存在了数十年。 在1980年代末和1990年代初,包括Nature和JAMA在内的备受瞩目的科学期刊宣布了单基因致病性 躁郁症, 精神分裂症酗酒以及其他条件和行为。 这些文章吸引了 大量关注大众媒体,但 很快找上门来, 缩回 or 失败 尝试 at 复制。 这些重新评估完全破坏了最初的结论,而这些结论通常是基于 错误的统计检验。 尽管后续研究在大众媒体上很少受到关注,但生物学家通常都知道这些进展。

实际上,确实有个别基因突变导致毁灭性疾病,例如 亨廷顿氏病。 但是,大多数常见的使人衰弱的疾病不是由单个基因的突变引起的。 这是因为患有令人衰弱的遗传疾病的人平均不能存活足够长的时间来养育许多健康的孩子。 换句话说,对这种突变有很强的进化压力。 亨廷顿舞蹈病是一个持久的例外,因为它通常不会出现症状,直到患者超过其生殖年龄。 尽管许多其他致残条件的新突变是偶然发生的,但它们在人群中并不常见。

取而代之的是,最常见的使人衰弱的疾病是由许多基因突变的组合引起的,每个基因的影响很小。 它们彼此相互作用并与环境因素相互作用,从而改变了基因蛋白质的生产。 人体中存在的多种微生物也可以发挥作用。


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为什么测序人类基因组未能在疾病方面取得重大突破 对于大多数疾病而言,灵丹妙药的遗传修复方法仍然遥遥无期。 drpnncpptak / Shutterstock.com

由于常见的严重疾病很少是由单基因突变引起的,因此无法通过用正常拷贝替代突变基因来治愈,这是基因治疗的前提。 基因治疗 沿着非常坎bump的道路逐渐进行了研究,其中包括意外导致 白血病至少一人死亡,但医生最近已成功治疗 一些罕见的疾病 其中单基因突变的影响很大。 罕见的单基因疾病的基因治疗可能会成功,但必须针对每种情况进行调整。 在这种情况下,巨大的成本和可以通过这种治疗获得帮助的相对较少的患者可能会造成无法克服的经济障碍。 对于许多疾病,基因治疗可能永远不会有用。

生物学家的新时代

人类基因组计划通过促进促进快速,精确和相对便宜的DNA测序和操作的技术进步,对几乎每个生物学研究领域都产生了巨大影响。 但是,研究方法的这些进步并未导致常见的衰弱性疾病的治疗得到显着改善。

尽管您无法将基因组卡带给下一任医生,但也许您可以对基因与疾病之间的关系有更细微的了解。 对疾病因果关系的更准确了解可以使患者免受不切实际的故事和虚假承诺的影响。

关于作者

生物学主席阿里·伯科维茨(Ari Berkowitz); 细胞与行为神经生物学研究生课程主任 俄克拉何马大学

本文重新发表 谈话 根据知识共享许可。 阅读 原创文章.

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