一个将自闭症和肿瘤病症联系在一起的基因

一个将自闭症和肿瘤病症联系在一起的基因

科学家们已经将一个基因中的突变与自闭症联系在一起,这些人患有儿童时期通常诊断的罕见肿瘤综合征。

这一发现在1型神经纤维瘤患者(NF1)中可能导致更广泛的人群对自闭症的遗传根源有更好的理解

对于发表在英国的研究 JAMA精神病学研究人员在美国,比利时,英国和澳大利亚六个临床中心对531患者进行了观察,发现导致该疾病的NF1基因突变也导致了近一半患者的自闭症行为。

第一作者,圣路易斯华盛顿大学神经病学教授斯蒂芬妮·莫里斯(Stephanie M. Morris)说:“NF1是由单一基因NF1突变引起的。

“我们的研究表明,这个单基因也与这些患者的自闭症谱系障碍有关。 这可能使我们可以从基因的下游寻找导致更广泛人群自闭症的共同途径。“

NF1,由NF1突变引起的障碍,通常出现在童年时期。 症状的严重程度可能会有所不同,但包括咖啡豆斑点,皮肤上的平坦斑点。 其他症状包括眼睛虹膜上的微小结节,神经肿瘤,骨骼畸形如弯曲的脊柱或弓形的小腿,以及视神经胶质瘤,视神经肿瘤。 NF1的孩子也可能有学习障碍。

高级研究员David H. Gutmann说:“在我用NF25照顾孩子的1 +年代,我们最近才开始意识到这些孩子还常常患有自闭症症状。华盛顿大学NF中心。

“过去,我们并不真正了解NF1和自闭症之间的关系,但是现在我们对这个问题有了新的认识,这将使我们能够为NF1和自闭症儿童设计更好的治疗方法。

研究结果还可以帮助研究孤独症遗传学的科学家了解单个基因的突变如何可能导致自闭症的症状,如社交和语言技能以及重复性行为的问题。


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关于美国的100,000人有NF1。 无论男女还是各民族,都是同样常见的。 与此同时,自闭症对1百分比影响到美国所有儿童的2百分比,男孩比女孩多四至五倍。

该研究的另一位资深研究人员,精神病学和儿科学教授John N. Constantino说:“NF1基因突变可能是NF1患儿自闭症的大部分症状。儿童和青少年精神病学的威廉Greenleaf艾略特分部。

“在这里,我们有一个单基因的障碍,影响到相当多的人,并造成很大一部分受影响的自闭症患者。 这项工作可以为我们提供一个研究单个基因的机会,并找出它是如何引起自闭症的。

大多数自闭症谱系障碍受到多个基因的影响,但是分离这一个基因有助于了解其他不相关的基因如何在相同的途径中相互作用,导致没有NF1的人患自闭症。

了解这些不同的基因如何共同导致症状,最终可能会导致更好的治疗。

莫里斯说:“我们已经能够在我们的中心筛查儿童,发现自闭症谱系障碍,注意力缺陷障碍和执行认知功能问题。 “当我们发现孩子的这些赤字时,我们可以告诉他们的父母,告诉他们的学校,让这些孩子获得他们需要的资源和支持,特别是学术和社会支持,以提高他们的生活质量。

部分资金来自Eunice Kennedy Shriver国家卫生研究院的儿童健康与人类发展研究所。

来源: 华盛顿大学在圣路易斯

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