新研究发现了自闭症谱系障碍的常见链接

新研究发现了自闭症谱系障碍的常见链接

已经出现了 众多的研究 试图找到自闭症的遗传和环境原因。 自闭症研究中的一个重要问题是自闭症是单一疾病还是许多不同的疾病,它们是以相同的方式出现的。 尽管最近的基因研究已经表明数以百计的不同基因有助于自闭症, 新的发现 发现大多数孤独症患者也可能有共同点。

自闭症 其特点是具有一定的社会交往和社会交往能力,以及与其他人群不同的重复和限制行为。 症状可以从轻度到重度。

我们从认识 对双胞胎的研究,家庭观察,自闭症有很大的遗传成分。

然而,尽管我们已经知道有数百个与自闭症相关的基因,但是大多数人对于是否患有自闭症的影响都很小。 也没有可以诊断孤独症的基因测试。

最近研究人员开始了 研究 环境对自闭症的贡献:自然养育硬币的另一面。 他们期待事件早在子宫。

除DNA序列之外,我们知道遗传因素和饮食,压力和污染等环境因素都会改变基因开关的开关。

我们称这些开关“表观遗传学“,当我们研究它们时,我们正在测量改变这些开关的分子。

表观遗传学和自闭症

在自闭症中,我们可以研究这些表观遗传开关(打开和关闭)的模式,并将模式与没有自闭症的人相比。 通过这种方式,我们可以更好地了解自闭症的原因,并且有朝一日能够更早地诊断自闭症或确定可以避免的环境因素。


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最终,我们希望改善自闭症患者的生活质量,并为其家人提供及时的帮助。

在2015我的同事和我 审查 最近的研究已经寻找了特定于自闭症的表观遗传开关。 虽然这个领域还处于起步阶段,但是有一小部分被认定与自闭症密切相关。 然而,这个知识还没有准备好在诊所里使用。

这一领域的研究刚刚得到了一批来自中国的调查人员的大力推动 新加坡,美国和英国。 研究人员在自杀死亡后,深入了解自闭症患者的大脑。

找到一个分子链接到自闭症

研究人员研究了一种称为“乙酰化”的特定表观遗传开关。 乙酰化开关导致基因活性增加。

研究人员研究了自闭症患者大脑不同部位的乙酰化模式,并将模式与未患自闭症的人的大脑进行了比较。

他们发现,与非自闭症大脑相比,自闭症大脑中有数百种基因具有不同的“转换模式”。 基因列表使人感兴趣的阅读,包括大脑中电信息传输的重要基因,以及涉及癫痫(影响一些自闭症患者),行为,肠道功能和免疫力的基因。 以前,这些遗传途径都与自闭症有关。

通用性

最有趣的是,调查人员确定了大多数(但不是全部)自闭症大脑共享的特定“转换模式”。 他们得出结论,他们发现了自闭症的“后生签名”。

简而言之,这项研究告诉我们,虽然自闭症在表观遗传学水平上可能有许多不同的潜在原因,包括遗传和非遗传因素,但这些原因会聚合在一起,对大脑有相似的影响。 自闭症既是一种疾病,也是一种疾病。

这是什么意思呢?

自闭症大脑有这么多共同点,是受到自闭症家庭和该领域研究人员的正面消息。 这意味着尽管自闭症有很多原因,但是可能开发针对单一常见表观遗传学路径的单一诊断测试和治疗。

研究人员还将能够检查环境因素,如饮食,污染和疾病,并确定什么影响这些早期生活因素对自闭症的表观遗传签名。

这样的研究可以帮助研究人员更好地,更长远地了解自闭症,从而改善生活质量。

不过,我们要谨慎小心。 这是同类研究的第一次,需要在不同地点的更多人重复,以了解哪些研究结果。

我们也不能忘记许多自闭症患者不想被“治愈”。 他们通常只想要被我们其他人理解和尊重。

谈话

关于作者

杰弗里·克雷格,首席研究员, 默多克儿童研究所

这篇文章最初发表于 谈话。 阅读 原创文章.

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